肥大细胞的临床表现
皮肤受累型
亦称色素性寻麻疹，此型最为常见，约占本症的90%以上。其特征是部分皮肤(易见于面部、头皮、背部等处)色素沉着，当搔抓或针刺时出现明显的寻麻疹，常为圆或椭圆形、浅或深褐色的斑疹，皮肤活检时真皮内有大量肥大细胞存在。色素性寻麻疹一般出生后即可见，但约25%出现于青春期、成人阶段。
皮肤及骨骼受累型
有些SM病例除皮肤外，还伴有骨骼损害。骨活检显示骨皮质增生，有相当可观的纤维化而呈成骨性改变。可能与肥大细胞分泌的透明质酸酶、血清素及肥大细胞有促进网状纤维形成能力有关。亦可见溶骨性病变，与肥大细胞长期浸润压迫有关，此溶骨性病变可被误诊为骨转移癌。
骨髓、肝、脾、淋巴结受累型
即系统性肥大细胞增生症，骨髓中可见大量肥大细胞增殖，肝、脾、淋巴结因肥大细胞浸润而呈不同程度的肿大。
血象
(1)常见轻～中度贫血，为正常细胞正常色素性。
(2)白细胞数增多或减少，分类时可见嗜酸粒细胞增多，与肥大细胞释放嗜酸粒细跑趋化因子有关，嗜碱粒细胞、单核细胞亦可增多。白细胞减少者可见淋巴细胞相对增多。
(3)血小板数正常或减少。
(4)成熟红细胞形态学大致正常。
骨髓象
(1)增生明显活跃。
(2)粒系细胞百分率正常或减低，常见嗜酸粒细胞增多。
(3)出现数量不等的异常形态的肥大细胞，常>20%，成堆分布，有幼稚型、成熟型及破碎型。胞体大小多在18～20nm之间，但30～40nm者亦可见到，多呈圆形、椭圆形、少数不规则形、钝棱形及鱼钩状，胞膜呈撕裂状者较易见到。胞质呈淡粉或淡蓝色，内有多数暗紫红色、较粗大的嗜碱性颗粒，可见吞噬红细胞、白细胞现象。胞核相对较小，呈圆形、椭圆形、哑铃状，双核乃至三核、分叶状核均可见到，染色质较细，有的可见核仁。
(4)巨核系细胞常减少。
(5)成熟红细胞形态大致正常。
(四)SM合并肥大细胞性白血病
在前述SM的基础上，外周血中出现肥大细胞达30%以上。导致白细胞总数增高而成为肥大细胞性白血病。骨髓中肥大细胞百分率常>50%，粒、红、巨核系细胞明显减少。约4%～5%的SM患者发展成为肥大细胞性白血病，预后差，生存期约为3～9个月。
