一例短指短趾病例分析
短指（趾）畸形是因指（趾）骨和或掌（跖）骨发育障碍导致的以手指/脚趾短小为特征的肢体畸形，可作为一种疾病单独出现，也可作为某些复杂综合征表现之一，临床上较为少见，其临床表型多样，目前尚无统一的治疗方案。现报道中山大学孙逸仙纪念医院整形外科收治1例短指（趾）畸形患儿，从临床表现、X线影像及治疗方面进行分析，并复习国内外相关文献。
病例
患儿女性，10个月，于2013年8月2日就诊于本院，出生时即被发现多个手指、脚趾短小，末端指甲、趾甲发育差或完全缺如，并伴有右手2～4指远端粘连，父母非近亲结婚，家族中无类似疾病患者，患儿精神状态好，神志清楚，营养良好，体型匀称，面容正常，心肺腹部查体未见明显异常，双上肢、双下肢发育正常，两侧对称，活动自如，双手掌、双脚掌发育好，两侧对称，左手无名指明显短小，末端指节缺如，右手2～4指远端指缝处软组织粘连，且末端指节短小、指甲发育差，2、3指远端指间关节轻度屈曲畸形，主动被动均不能完全伸直，余手指未见异常改变。左脚除4、5趾外均发育较差，末端趾节缺如，右脚2～4趾发育差、短小，末端趾节缺如，趾各关节活动正常，余趾未见明显异常（图1）。
图1短指（趾）畸形患儿：双手手指末节指骨不同程度发育障碍，伴指甲发育不完全或缺如，伴有右手2～4指远端软组织并指；多发末节趾骨发育障碍伴趾甲缺如A.左手B.右手C.左脚D.右脚
诊断：（1）短指（趾）畸形；（2）右手2～4指不完全并指。行双手双足x线检查提示：右手第2、3中节指骨及第4远节指骨短小，右手第2、3指及左手第4远节指骨缺如；右足第4、5趾中节趾骨短小，右足第2～4趾及左足第1、3远节趾骨缺如（图2）。胸部x线平片及实验室检查未见明显异常。
图2患儿双手双脚x线检查：多指（趾）远节指（趾）骨发育障碍A.右手B.左手C右脚D.左脚
治疗：完善相关术前检查及必要术前准备后，于手术室全身麻痹下行“右手2～4指远端软组织不全并指矫正术”，术后康复出院，3个月后随访，并指缓解，手术创面愈合好，无增生性及挛缩性瘢痕形成（图3）。
图3患儿右手2～4指软组织并指矫正术后3个月
讨论
短指（趾）畸形可作为疾病单独出现，也可作为某些复杂综合征表现之一，如Liebenberg综合征Ⅲ、Tsukahara综合征、Fitzsimmons综合征等。另外，可同时伴有并指（趾）、多指（趾）、短缺畸形或指（趾）关节融合等其他表现。临床应用最广的分类是Bell分型（1951年），大体分为A—E五大类：A型：限于中节指（趾）骨，根据受累指（趾）不同又分为5个亚型，A1型以所有指短小、拇指（趾）第一指节骨短小和偶然发生的中节指（趾）和末端指（趾）节融；A2型为第2指（趾）中节指（趾）骨短小；A3型表现为第5指（趾）中节指骨短小畸形，最为常见；A4型：比较少见，主要表现为第2、5指（趾）中节指（趾）骨短小，部分患者第4指（趾）受累；A5型为中节指（趾）骨缺失伴指甲发育不全，指（趾）远节指（趾）骨重复；B型主要是远节指（趾）骨发育不全或者缺失，指甲可完全缺如，部分患者拇指发育完全；C型主要是第2、3、5指中节指骨短小。可伴有第2、3指骨多节化及第1掌骨短小畸形；D型：表现为第1指（趾）远节指骨短而宽，较为常见；E型：表现为掌/跖骨短小畸形，B、D、E型可伴随多种临床表现，如假性副甲状腺性能低下、高血压、智力发育不全、身材矮小等。
短指（趾）畸形各型致病基因已基本确定，孕11周可通过绒毛膜取样或孕14周后的羊膜腔穿刺做基因检测进行早期诊断和采取相应治疗措施。Hellani等通过对胚胎细胞进行基因检测，筛选出正常胚胎细胞，最后孕育出各指（趾）发育正常婴儿。另外，孕19周以后可通过超声检查达到诊断目的。目前没有适用于所有短指（趾）畸形的确切治疗方案，一直以来较为认同的是在影响手部功能或美容目的可进行手术，如对于抓、持、捏等基本功能障碍者，可行I期指骨截断并自体骨植入、指骨截断后微型骨牵引器牵引利用骨痂愈合进行延长或足趾显微吻合行手指再造[9]等办法，功能改善方面可取的满意效果。另外，对于单一手指指骨或掌骨发育障碍，如刘旭东等、林涧等报道的对于A2型（单纯示指中节指骨发育不全）患者通过截骨等方式进行矫正，术后外形及功能均得到有利改善。
而对于伴发症状如并指、多指等多可外科手术进行矫正，如我院收治这一病例。事实上，对于仅表现为手指短小而无功能障碍者，大部分患者并未就诊，仅在体检或其他主诉情况下发现，对于这类患者大多不需进行手术。另外，对于足趾短小者，由于不影响到足部功能，且易于遮蔽，以往也大多不修复。但随着人们精神生活追求的提高，美学上的追求，不断促使相关手术的进行。
Heo等利用骨牵引器通过慢性骨痂愈合对同时伴有指骨及掌骨短小患者进行指骨、掌骨分期延长，术后双手外观的到明显改善，取得了较为满意的临床效果。相比较而言掌骨延长较指骨效果更好，远节指骨延长困难，手术效果不佳，成功病例较少。Arata等通过小切口骨牵引器持续牵引对14例指（趾）骨及掌、跖骨短小者进行矫正，术后平均延伸长度为14.3 mm，不仅效果满意，而且减少了以往由于长切口牵引后留下的纵行瘢痕。国内方面，在侯春林带动下也通过自发研制骨延长器Ⅱ期行骨移植进行指延长，多用于外伤或烧伤后后残指及拇指再造，先天性短指延长方面也有应用。
各类手术方法中骨牵引器为应用最广，术后指骨或掌骨明显延长，但是其也有一定的并发症如成角畸形、感染、延迟愈合甚至不愈合以及关节僵硬等。对于本院收治此例患者，属于B型短指（趾）畸形，同时伴有右手2～4指远端软组织并指，及右手2、3指末端之间关节活动障碍，我们通过手术矫正软组织并指，短指并未予以纠正，因为对于远节指骨发育不全，同时伴有指甲缺如者，骨延长器临床应用成功病例较少，仍需进一步改善。
虽然脚趾移植至手指行指甲再造有相关报道，但是操作复杂，耗时耗力，同时伴有供区损伤。而本患儿同时伴有脚趾末节缺如，所以手术有一定困难。术后嘱托患儿父母加强手指功能锻炼改善指闯关节活动功能。总之，对于短指（趾）畸形的治疗虽然没有固定统一的方案，众多方法中以微型骨牵引器的应用较为普遍。临床医师可根据患者的病情及需求来制定相应的治疗方法，从而满足患者的功能或美容需求。
