PT、APTT延长的罕见病因
患者女，31岁，因长期月经量多、贫血就诊，血小板计数正常。
凝血检查：
PT：21秒
APTT：85秒
TT：15.4秒
FIB：2.68 g/L
提示PT、APTT均显著延长，进一步凝血因子检测：
FII: 92%
FV: 8%
FVII: 104%
FX: 96%
FVIII: 12%
FIX: 85%
FXI: 61%
FXII: 36%
提示FVIII、FV 联合缺乏，已建议进一步检测LMAN1及MCFD2基因。
V、VIII因子联合缺乏症极为罕见，发病率约百万分之一，患者多为近亲结婚后代。该病需注意的是V、VIII因子的编码基因无变异，是由细胞内自内质网至高尔基体相关的转运蛋白LMAN1及MCFD2基因突变引起。
以下来源OMIM，翻译：王雄
凝血因子Ⅴ和Ⅷ联合缺乏症I型和II型
概述：
凝血因子Ⅴ和Ⅷ联合缺乏症I型和II型（F5F8D1和F5F8D2），分别是由染色体18q21.32上的LMAN1基因突变及染色体2p21上的MCFD2基因突变引起的常染色体隐性遗传出血病。出血症状类似于血友病或VWD。F5F8D最常见的症状是鼻出血，月经过多以及创伤期间或创伤后出血过多。
临床表现：
凝血因子Ⅴ缺乏，凝血因子VIII缺乏。
文献报道：
1954年，Oeri等人发现凝血因子Ⅴ和Ⅷ联合缺乏患者，表现出中度出血倾向，血浆FV和FVIII抗原和活性水平在5%-30%。
参考文献：
Oeri, J., Matter, M.,Isenschmid, H., Hauser, F., Koller, F. Angeborener Mangel an Faktor V (Parahaemophilie)verbunden mit echter Haemophilie A bei zwei Brudern. Mod. Probl. Paediatr. 1:575-588, 1954.
