关于小儿半乳糖血症的检查方式介绍
1.新生儿期筛查
通过对新生儿进行群体筛查不仅可以达到早期诊断和治疗的目的，还可以为遗传咨询和计划生育提供资料，大多数筛查中心都选用两种方法：Beutler试验和Paigen试验。
2.尿液中还原糖测定
对有疑似症状的患儿都必须及时检查其尿中是否含有还原糖，且在定性试验阳性时，进一步采用滤纸或薄层层析方法进行鉴定。
3.酶学诊断
外周血红、白细胞、皮肤成纤维细胞，或肝活检组织等均可供测定酶活性之用，以红细胞最为方便，本病纯合子患儿的酶活性缺如或甚低；杂合子携带者的酶活性则为正常人的50%。
4.常规检查
常规做X线、B超等检查，裂隙灯检查，以及脑电图检查。
5.其他检查
必要时应检测肝功能、凝血机制、血糖、血电解质和血、尿培养等项目以利诊断。
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