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小儿无甲状腺性克汀病的诊断

2022.12.09

  根据以下特点可以诊断,肌张力经常低下,全身肌肉肥厚,由于肌肉假性肥大可有运动员样外观,尤其是腓肠肌,发病机制不明,治疗后肌活检的非特异性组织化学和超微结构改变恢复正常,男孩易患本综合征,曾见于血缘婚配所生的同胞,受累者患病时间长,且严重。

  1.临床特点: 甲状腺减退的临床表现及实验室所见,24h甲状腺131Ⅰ吸碘率不超过10%。

  2.甲状腺不能触及: 131Ⅰ甲状腺扫描不能发现甲状腺组织,手术或尸体解剖时亦不能发现明显的甲状腺组织。

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