如何诊断四氢生物蝶呤缺乏症？
1.临床表现
有严重的神经系统表现，如肌张力低下和难以控制的抽搐，凝视和上睑下垂，颈项强直和抬头困难，尤其是予以低苯丙氨酸饮食治疗后，血苯丙氨酸浓度即使将至正常，仍出现进行性的神经系统损害症状。
2.实验室检查
（1）尿液有机酸分析：苯丙酮酸、苯乳酸、邻羟苯乙酸等增高。
（2）尿液蝶呤谱分析：不同类型的患者呈现不同的蝶呤谱。
（3）基因分析：发现相应基因突变。
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1.临床表现
有严重的神经系统表现，如肌张力低下和难以控制的抽搐，凝视和上睑下垂，颈项强直和抬头困难，尤其是予以低苯丙氨酸饮食治疗后，血苯丙氨酸浓度即使将至正常，仍出现进行性的神经系统损害症状。
2.实验室检查
（1）尿液有机酸分析：苯丙酮酸、苯乳酸、邻羟苯乙酸等增高。
（2）尿液蝶呤谱分析：不同类型的患者呈现不同的蝶呤谱。
（3）基因分析：发现相应基因突变。
