关于四氢生物蝶呤的临床意义和生物合成介绍
一、临床意义
四氢生物蝶呤合成和/或再生障碍可导致IV型苯丙酮尿症(PKU)以及神经递质(多巴胺和5-羟色胺)。PKU患者血液里长期高浓度的苯丙氨酸可导致严重的神经损害,包括严重智力缺陷、小颅、言语延迟、癫痫和行为异常。
二、生物合成
四氢生物蝶呤由GTP经三次酶促反应(GTP环化水解酶I、6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶和 乌蝶呤还原酶)合成。
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