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一例骨髓增生异常综合征(MDS)诊断分析

2022.3.15

患者男,64岁,表现为进行性乏力和全血细胞减少。完全血细胞计数显示:血红蛋白7.5 g/dL,白细胞计数1.2 × 109/L,血小板25 × 109/L。骨髓活检示:7%成髓细胞,69%幼红细胞,胞质空泡、核出芽,以及多核细胞(图A-D)。在分裂的所有阶段,红细胞室中均可观察到明显的有丝分裂象,正常(图E-H)和异常(图 I-L)特征都很明显。另外,有些幼红细胞存在若干不同的微核(图M-P)。细胞遗传学分析发现异常克隆:43∼45,XY,-5,-7,-18,?add(19)(q13.3),+ mar1,min[cp20 ]。


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根据病理涂片及患者表现,您认为该患者最可能的诊断是什么?


根据上述信息,患者被诊断为骨髓增生异常综合征(MDS)


多微核化在MDS中并不常见,因有丝分裂受到干扰所致,即所谓的“有丝分裂突变现象”,最终会导致有丝分裂异常和基因组不稳定细胞的死亡或衰老。这种机制不能成功激活将会导致持续性基因组不稳定和非整倍体。MDS是一种异质性疾病,以髓系异常增生,细胞凋亡增加及细胞衰老为特征。正如该病例中所观察到的,后续研究需要明确的问题是有丝分裂突变现象与MDS发病机制之间的关系。



                             


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