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一例G6PD缺乏症病例分析

2022.3.15

患者男,54岁,因骨痛、头痛和鼻出血就诊。


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实验室检查示贫血(5.4g/dL),血小板减少症(30×109/L,中性粒细胞减少(1.18×109/L)和免疫球蛋白Gλ副蛋白(68 g/L)。血涂片(图A-D)显示有27%的不典型浆细胞(图A)。患者开始接受红细胞输注后,血红蛋白(Hb)水平升高为7.9 g/dL。3天后,Hb水平降至4.7 g/dL,网织红细胞 35.7 × 109/L (2.3%),血涂片检查示红细胞呈现出所谓的“半影区[hemighosts]”(图B-D)。结合珠蛋白水平下降(<0.10 g/L)。


根据病理涂片及患者表现,您认为该患者最可能的诊断是什么?(诊断正确或分析思路清晰、有理有据者将酌情给予积分奖励)


上述信息中,27%的不典型浆细胞(图A)提示为浆细胞白血病,而这些异常红细胞是因葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏所致的溶血性贫血,结合珠蛋白水平下降(<0.10 g/L)证实了溶血诊断。患者接受红细胞输注后,G6PD活性略微下降(10.7 IU/g Hb),经过4个疗程的硼替佐米阿霉素、地塞米松和环磷酰胺治疗后,患者达到部分缓解,G6PD缺乏症转轻(5 IU/g Hb)。


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