关注公众号

关注公众号

手机扫码查看

手机查看

喜欢作者

打赏方式

微信支付微信支付
支付宝支付支付宝支付
×

关于轴突型常染色体隐性遗传的CMT的介绍

2023.6.13

  轴突型常染色体隐性遗传的CMT主要特征是发病年龄相对较早,常在青春期起病,神经传导速度正常或轻度减慢,神经病理学显示为轴突变性。已发现两个基因位点1q21.2-21.3、19q13.3与之有关,分别命名为CMT2B1、CMT2B2[19,21], 核纤层蛋白A/C基因(LMNA)的突变可导致CMT2B1

推荐
关闭