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简述β-酮硫解酶缺乏症的临床表现

2023.6.01

  患者个体差异较大,稳定期常见生长发育障碍、喂养困难、营养不良,急性期出现呕吐、腹泻、脱水、昏迷、深大呼吸。新生儿期通过血、尿代谢筛查发现的患者可能无症状。

  大部分患者在5个月至2岁之间发生第一次酮症酸中毒,通常由于胃肠炎、发热性疾病(如上呼吸道感染,麻疹,中耳炎等普通疾病)、长时间饥饿、预防接种等应激刺激诱发,导致低血糖脑病、肝病、心肌病,出现呕吐、脱水、呼吸困难、嗜睡,甚至昏迷。

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