高离氨基酸血症的病因学
一种遗传代谢障碍疾病，临床症状包括身心的发展迟缓，癫痫，脑性麻痹，共济失调与身材短小等。
此症的致病原因起因于双功能蛋白2 -氨基半醛酶酵素的缺乏，此酵素为离氨酸递解时的主要途径中的第一个酵素。离氨酸代谢主要藉由2 oxyoglutarate还原酶与sacchaopine脱氢酶催化代谢。在大多数的患者发现，此两个的酵素活性十分低，结果会导致高离氨酸血症（hyperlysinemia）与尿中离氨酸的增加（hyperlysinuria）。
当有高离氨酸血症（hyperlysinemia）时，同时也可观察高呱啶酸血症（hyperpipecolatemia）发生。尿中离氨酸增加（hyperlysinuria），但并无高离氨酸血症（hyperlysinemia）时可能推测是因为肾小管缺陷的原因，通常被视为二盐基氨基酸运输缺乏的部分。
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