溶酶体贮积症病例诊断及产前诊断概述
溶酶体是一种细胞器，即细胞内的超微结构，为单层包被的囊泡，外面是一层脂蛋白膜。它是细胞的处理与回收系统。内部液体呈酸性，含有60多种酸性水解酶，可降解各种生物大分子，如核酸、蛋白质、脂质、粘多糖及糖原等。组成细胞的各种生物大分子都处于动态平衡中，不断被分解又不断被再合成。通过内吞作用摄入的生物大分子也需要分解成不同的组分后，才能被利用。这些大分子的分解都是在溶酶体中进行的。
溶酶体中的每一种酶皆有各自的编码基因。每一种酶的缺陷直接导致某一特定的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积。其共同结果都是溶酶体随之发生肿胀，细胞也变得臃肿失常，细胞功能受到严重影响，最终导致疾病，称为溶酶体贮积症(Lysosomal storage disease, LSD)。酶缺陷的直接原因是编码基因的突变，绝大多数为常染色体隐性遗传，是一组较常见的遗传性代谢疾病。据统计，每1万个新生儿中将近5例为此病患儿。尚无有效的治疗方法。在遗传性代谢疾病产前诊断中此病所占的比例最大。因此，对高危孕妇进行产前诊断是防止患儿出生的唯一有效措施。
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