结节性硬化症的产前诊断
高 危妊娠:若已证实有TSC基因突变,则其后代的患病危险性为50%。可取妊娠10-12周的绒毛膜细胞或15-18周时的羊水进行产前基因诊断,检测前需 先确定先证者的致病突变位点。若尚无法找到基因突变位点,可采用高分辨率的超声检查肿瘤存在情况,但其敏感尚无法肯定。
低危妊娠:若在妊娠之前未能查出基因突变位点,可用超声检查胎儿心脏情况是否存在心脏横纹肌瘤的存在。但无法进行产前基因诊断。如无阳性家族史而心脏超声提示横纹肌瘤则患病可能为50%。
植入前基因诊断:如先证者致病突变位点已确定,可考虑此检测。
推荐
-
焦点事件
-
焦点事件
-
焦点事件
-
项目成果
-
项目成果
-
科技前沿
-
科技前沿
-
项目成果
-
项目成果
-
项目成果
-
焦点事件
-
科技前沿
-
科技前沿
-
项目成果
-
焦点事件
-
焦点事件