两例产前诊断单侧肺缺如病例分析
肺缺如(PA)是一种临床较罕见的先天畸形，是一组双侧肺或单侧肺完全缺如或发育不良，并常伴其他系统畸形的疾病，其发病率约为1/15000，男女发病率无差别。以往大多数PA是在出生后或新生儿期发生呼吸窘迫或反复肺部感染等症状后通过胸部X线检查后发现；也可无临床症状，体检时偶然发现。近年来有产前诊断发现PA的报道。现就广东省妇幼保健院胎儿医学科2013年3月至2014年6月收治的2例PA患儿的产前诊断和治疗，并结合国内外文献资料进行分析，目的在于提高对PA的认识。
临床资料
例1，女，5个月余。因“咳嗽、咳痰2 d，发热1次”入院。其母孕28周产前检查超声提示左胸腔暗区，未复查。患儿母亲怀孕期间无特殊，无感染病史，优生全套检查无异常。患儿系第1胎，第1产，足月剖宫产，出生时无窒息抢救史。既往无反复呼吸道感染病史，家族无类似病史。
查体：发育正常，胸廓无畸形，右肺呼吸音减弱，可闻及固定干湿性啰音，心界不大，心率118次/min，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及杂音，四肢未见异常。胸片：右肺野见大片密度增高影，肺野透亮度降低，右肺门影显示不清，气管、纵隔右偏，心影右移，显示欠佳，右膈面及肋膈角消失，考虑右肺发育不良可能；左肺纹理增多、增粗；胸椎侧弯；胸7半椎体样改变。
多普勒心脏超声：先天性心脏病、右肺动脉缺如，左心室收缩功能正常。胸部CT增强扫描及支气管重建：右肺未发育；左肺轻度肺炎；先天性心脏病：右肺动、静脉缺如；迷走右锁骨下动脉并血管环形成，主动脉弓右弓右降；永存左上腔静脉；胸椎侧弯；胸7半椎体，同水平双侧肋骨缺如，见图1。腹部超声未发现异常。诊断为先天性右肺PA、支气管肺炎、先天性心脏病、脊柱畸形。入院后先后予美洛西林舒巴坦、哌拉西林舒巴坦抗感染，布地奈德+异丙托溴铵+沙丁胺醇雾化吸入化痰、止咳等对症治疗，患儿咳嗽减轻，双肺啰音减少，予出院。门诊随诊至3岁，患儿一般情况可，生长智力发育与同龄人相仿。
例2，男，4个月，因“咳嗽1 d”入院。其母孕26周产前检查超声提示胎儿心脏结构异常：左肺动脉、左肺静脉缺如，心包积液；左侧胸腔未探及明显肺脏回声，心脏完全位于左侧胸腔。患儿母亲怀孕期间无特殊，无感染病史，优生全套检查无异常。患儿系第2胎，第2产，足月剖宫产，出生时无窒息抢救史。出生后有反复气喘史，家族无类似病史。
查体：可见吸气性三凹征，双肺呼吸音粗，左肺呼吸音低，可闻及痰鸣音及湿性啰音，心音遥远，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音，四肢无畸形。胸片：左肺野见一斑片状致密影，右肺野可见斑点状模糊阴影；纵隔左移，心影不清。胸部CT增强扫描及支气管重建：左主支气管未见显示；左上胸腔心脏上方可见一大小为3.3 cm×2.7 cm的楔形软组织影；支气管直接延续为右主支气管；右肺野可见多发斑片状模糊较高密度影，其内可见少许支气管空气征；心脏及纵隔完全左偏。左肺未发生，右肺轻微炎性反应。多普勒心脏彩色超声：左肺动、静脉缺如；卵圆孔未闭；动脉导管未闭；左肺静脉缺如，见图2。支气管镜检查：右上叶支气管仅见2个段并开口提前；左侧支气管仅见左下叶及左上叶。诊断为PA、支气管肺炎、先天性心脏病。
入院后予美洛西林舒巴坦抗感染，布地奈德+异丙托溴铵+沙丁胺醇雾化吸入化痰、止咳等对症治疗，咳嗽好转，予出院。门诊随诊至2岁7个月，患儿一般情况可，生长智力发育与同龄人相仿。
讨论
PA是肺发育过程发生阻碍所致的一种临床比较罕见的肺部先天畸形。肺缺如分为双侧PA、单侧PA、肺叶缺如或肺发育不良。双侧PA患儿出生后多为死胎，肺叶缺如少见，且多无临床症状。临床所见多为单侧PA。相对于左侧PA，右侧PA常合并其他畸形特别是心血管畸形，且呼吸道更易受移位的心脏大血管、纵隔压迫致反复呼吸道感染的风险，因而病死率高，预后较差。本组2例PA均为单侧，左侧、右侧各1例。本组例2左侧PA并先天性心脏病较简单，但出生后易反复气喘、咳嗽，经对症处理后症状好转，随访生长发育良好。例1右侧PA并先天性心脏病、脊柱畸形，随访生长发育良好。
近年来随着产前诊断的发展，使医师对其预后能做出充分评估，给家属提供是否继续妊娠建议。目前产前诊断方法首选超声检查，超声诊断线索包括纵隔转移或心脏向右侧移位、同侧肺实质缺如，对侧肺组织正常，以及是否存在肺动脉的分支，或者肺静脉是否到达左心房。本组例2在孕26周经产前超声初步诊断，产后胸部增强CT证实。例1外院检查产前B超仅发现左胸腔暗区，未进行复诊，直到出生后出现症状后常规检查才得以发现，推测例1产前未发现可能与B超检查本身局限性相关，同时可能说明检查医师对于该病认识不足。
超声检查受胎位、羊水、孕妇体型以及检测医师经验等因素影响，容易出现漏诊和误诊。而胎儿MRI受上述影响小，且可与其他疾病相鉴别。有日本学者提出当MRI检查有以下5个特点时，支持PA诊断：(1)左侧PA或右侧PA；(2)左主支气管或右主支气管缺如；(3)肺动脉缺如；(4)左肺或右肺等信号；(5)腹腔脏器无异常。目前MRI与超声2种检查方法有效结合使得PA产前诊断更准确、可靠。
产前诊断一旦确定为双侧PA，建议终止妊娠。对于单侧PA其预后，尚无准确界限，终止妊娠的标准亦无准确定论。单纯单侧PA（未合并其他畸形）对患者寿命、生育和日常生活无影响，如无症状，无需特殊治疗。但单纯单侧PA患儿肺生长受限或反复呼吸道感染而逐渐引起肺功能受损，也可能形成肺动脉高压，因此即使对于单纯单侧PA患儿，定期检查肺功能对于管理该病以及提供合理的咨询都很重要。单侧PA并先天性心脏病时，肺动脉高压发生早且重，如果条件允许，建议尽快手术治疗，而围手术期的管理包括提供准备的异常解剖学形态以及危险因素，对于选择合适的手术改善预后尤为重要。
