急性淋巴细胞白血病的WHO分类及实验室诊断
[分类]
WHO造血和淋巴组织肿瘤分类方案将急性淋巴细胞白血病 (ALL)分为三类：
① 前体B-急性淋巴细胞白血病/原始淋巴细胞淋巴瘤 (前体B-ALL/B-LBL)；
②前体T-急性淋巴细胞白血病/原始淋巴细胞淋巴瘤(前体T-ALL/T-LBL)；
③ Burkitt淋巴瘤/白血病(即FAB分类中的ALL-L3型，WHO分类将其划归成熟B细胞肿瘤)。
[诊断要点]
前体B-ALL和前体T-ALL同为前体淋巴细胞肿瘤，在生物学上分别与前体B-LBL和前体T-LBL是具不同临床表现的同一种疾病。形态学和免疫表型检测是ALL诊断的基础，遗传学特征更是ALL重要的预后因素。
1. 形态学标准
⑴ 当患者表现为实体瘤而没有或仅有轻微血液和骨髓受累，即骨髓原始、幼稚淋巴细胞≤25%时，则诊断为淋巴瘤；反之，有广泛的骨髓和血液受累，即骨髓原始、幼稚淋巴细胞＞25%时，则诊断为ALL。
⑵细胞化学 原始细胞过氧化物酶(MPO)和苏丹黑B(SBB)阳性率＜3%。
2. 免疫表型特征(详见表4)
表4. 前体B-ALL和前体T-ALL的免疫表型特征
| 表达抗原 前体B-ALL。 CD19, CD20, CD22*, CD79a* 前体T-ALL# CD2, CD3*, CD5, CD7 |
﹡ 胞浆表达
前体B-ALL通常TdT+，HLA-DR+，多数病例CD10+
﹟ 前体T-ALL通常TdT+，CD4+，CD8+，CD1a+
髓过氧化物酶(MPO)是AML的特异标志，可与ALL相区别
Burkitt淋巴瘤/白血病的免疫表型 表达轻链膜IgM和B细胞相关抗原CD19、CD20、CD22、CD10及BCL6但 CD5、CD23、TdT及BCL2均阴性，几乎100%的细胞Ki-67阳性。
3. 细胞遗传学和分子生物学特征(详见表5)
表5. 前体B-、前体T-ALL和Burkitt白血病的遗传学特征
| 染色体异常 基因特征 前体B-ALL t(9;22)(q34;q11.2) BCR/ABL (V;11q23) MLL重排 t(12;21)(p13;q22) TEL/AML1(RUNX1) t(1;19)(q23;p13.3) PBX/E2A 低二倍体 高二倍体(＞50) 前体T-ALL t(11;14)(p13;q11) RHOM/TTG2 t(1;14)(p32;q11) TAL1/TCR t(7;19)(q32-6;p34) TAN1/TCR Burkitt白血病 t(8;14)(q24;q32) MYC/IgH t(2;8)(p12;q24) Igκ/MYC t(8;22)(q24;q11) MYC/Igλ |
