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前景广阔,NGS助力分子诊断

2022.2.15

测序技术更迭速度快,二代高通量测序(NGS)为市场商用主流。从1977年第一代DNA测序技术(Sanger法)发展至今,测序技术经历了第二代高通量测序(NGS)、第三代单分子测序技术和第四代纳米孔测序技术的发展变革,各代技术应用领域不尽相同,各有优缺点,目前处于三代技术并存的局面。第一代Sanger测序技术具有测序读长较长、准确率高的优点,但由于通量低、成本高等因素没有得到大规模应用;二代测序技术自2005年以来快速发展,凭借高通量、低成本、测序时间短等优势,在全球测序市场中仍占据主导地位;第三/四代技术在测序流程、测序时间和读长上进一步优化,在ctDNA测序、单细胞测序等也具有明显优势,是未来发展趋势,但目前由于错误率较高、分析软件不够丰富等原因,商用受到一定限制,未来随着技术的改善有望进入成熟应用阶段。

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图三:四代测序技术对比


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