多发性骨髓瘤的检查及诊断

2023.1.24

　　检查

　　1.生化常规检查

　　血清异常球蛋白增多，而白蛋白正常或减少。尿凝溶蛋白（又称尿本周氏蛋白）半数阳性。

　　在患者的蛋白电泳或M蛋白鉴定结果中会出现特征性的高尖的“M峰”或“M蛋白”。故常规生化检查中，若球蛋白总量增多或蛋白电泳中出现异常高尖的“M峰”，应到血液科就诊，除外骨髓瘤的诊断。

　　2.血常规检查

　　贫血多呈正细胞、正色素性，血小板正常或偏低。

　　3.骨髓检查

　　浆细胞数目异常增多≥10%，为形态异常的原始或幼稚浆细胞。

　　4.骨骼X线检查

　　可见多发性溶骨性穿凿样骨质缺损区或骨质疏松、病理性骨折。

　　对于MM患者的骨损害，一般认为CT、核磁共振（MRI）等发现病变的机会早于X线检查；这些影像学手段检查对骨损害病变的敏感性依次为：PET-CT>MRI>CT>X线。

　　5.染色体、荧光原位杂交技术（FISH）等生物学检查

　　骨髓染色体17p13缺失，和/或t（4；14）和/或t（14；16）异常，往往提示高危。荧光原位杂交技术（FISH），特别是用CD138（在大多数骨髓瘤细胞表达阳性）磁珠纯化后的FISH即iFISH检查，更能提高检验的阳性率。这一检测已被用于2015年新修订的国际预后分期系统（R-ISS分期系统）中。

　　6.血清游离轻链检查

　　较普通的血或尿轻链检查敏感性高，已被国际骨髓瘤工作组（IMWG）专家定义为严格完全缓解（sCR）的疗效标准。若MM患者治疗后，血清游离轻链由阳性转为阴性，其疗效为严格完全缓解。

　　诊断

　　1.主要标准

　　（1）骨髓浆细胞增多（>30%）

　　（2）组织活检证实有浆细胞瘤

　　（3）M-成分：血清IgG>3.5g/dL或IgA>2.0g/dL，尿本周蛋白>1g/24h。

　　2.次要标准

　　（1）骨髓浆细胞增多（10%～30%）

　　（2）M-成分存在但水平低于上述水平

　　（3）有溶骨性病变

　　（4）正常免疫球蛋白减少50%以上：IgG<600mg/dL，IgA<100mg/dL，IgM<50mg/dL。