分析小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征的病因
约70%患者存在明确的遗传学突变,目前已确认几乎所有突变都与FAS凋亡通路有关。机体CD95/Fas基因APT1突变时,大量活化的淋巴细胞持续存活,产生淋巴细胞增生和自身免疫现象。APT1基因突变与临床表型的关系并不完全一致。
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约70%患者存在明确的遗传学突变,目前已确认几乎所有突变都与FAS凋亡通路有关。机体CD95/Fas基因APT1突变时,大量活化的淋巴细胞持续存活,产生淋巴细胞增生和自身免疫现象。APT1基因突变与临床表型的关系并不完全一致。