自身免疫性疾病病例分析
皮肌炎是一种特发性自身免疫结缔组织病，其特征是近端肌肉无力和皮疹。与一般人群相比，皮肌炎发生恶性肿瘤风险高6倍，特别是在诊断后的前2年。皮肤表现的恶化或复发可能反映潜在的恶性肿瘤。
案例简介
一名56岁妇女，无相关病史，没有服用任何药物，因面部红斑和瘙痒性皮疹而就诊，最初诊断为接触性皮炎，并接受局部类固醇治疗。光敏性皮疹持续存在，且患者掌指关节上出现红斑丘疹，眼睑、上背部、大腿外侧和周围区域出现红斑。无肌肉无力、全身症状、呼吸困难或呼吸道症状、肠道症状或吞咽困难的病史。患者生命体征、心脏和呼吸检查正常。关节检查未发现活动性滑膜炎。患者上肢和下肢，近端和远端都有正常的肌肉力量。颈部屈肌力量大于4/5。皮肤检查的结果与皮肌炎一致，包括皮肤炎V征（图1），Gottron丘疹（图2）、heliotrope征、holster征和甲周毛细血管扩张（表1）。
患者全血细胞计数、 肌酐、转氨酶、肌酸激酶（CK）和促甲状腺激素水平和红细胞沉降率未见异常。尿液分析显示血液、蛋白质和肌红蛋白阴性。抗核抗体、双链DNA和类风湿因子均为阴性，补体水平正常。鉴于提示的皮肤表现，由风湿病学家发送肌炎抗体小组进行测试，结果为抗转录中间因子1-γ（TIF1-γ）阳性。左臂皮肤穿刺活检的结果显示苔藓样皮炎，常见于皮肌炎。肌电图检查结果未显示肌病变化。下肢肌肉的磁共振成像结果未显示炎性肌肉变化。因此，患者被诊断患有抗TIF1-γ肌病性皮肌炎。
由于皮肌炎，尤其是抗TIF1-γ型和恶性肿瘤之间存在明显的强关联，故患者进行了彻底的恶性肿瘤筛查。粪便潜血试验、结肠镜检查，Papanicolaou试验和腹腔 - 盆腔超声扫描未见异常，癌胚抗原125水平也未见异常。患者最初的乳房X线照片的结果是正常的; 然而，几个月后，患者触诊了单侧乳房肿块。重复乳房X线照片和超声引导下活检的结果确定了浸润性导管癌（三阴性受体状态）。接受了乳房肿瘤切除术和辅助化疗，接受环磷酰胺和多西紫杉醇治疗，然后接受了放射治疗。胸部、腹部和骨盆的计算机断层扫描结果未显示任何转移性疾病，骨扫描结果均为阴性。
图1 患者颈和上胸部V字区出现紫红色斑（V征）
图2 掌指关节和指间关节伸面出现紫红色丘疹、斑（Gottron丘疹）
讨论
皮肌炎是一种特发性自身免疫结缔组织病，通常以近端肌无力和皮疹为特征。肌肉和皮肤表现的程度各不相同，有些患者无（肌病）或（肌张力减退）肌肉受累较轻，但有活动性皮肤病。即使肌肉受累，高达15％的皮肌炎患者的CK水平也正常。
在疑似皮肌炎的患者中，初步评估包括详细记录并进行体检，包括皮肤检查和肌肉力量评估。应该询问患者心肺功能症状和吞咽困难，这两者都可能表明更严重的疾病。正常CK水平并不排除皮肌炎诊断，且CK升高的程度不一定与肌肉无力的程度相关。在40％-60％的患者中抗核抗体的测试结果阴性。在高达60％-80％的皮肌炎患者中发现的肌炎特异性抗体可以帮助确定临床血清学特征，并可能指出相关的肌外表现和预后。肌肉的磁共振成像是一种识别肌炎的非侵入性方法，并指导肌肉活检部位的选择，这是确认性组织诊断所必需的。正确处理新鲜肌肉样本对于优化诊断实用性至关重要。病理评估应包括电子显微镜检查，因为在光学显微镜下不容易看到一些重要的病理特征，如管状网状内含物。皮肤活检可能有帮助，但不是诊断性的。皮肌炎皮疹可显示与其他结缔组织疾病（如狼疮）的非特异性病变。
与一般人群相比，皮肌炎与恶性肿瘤风险增加6倍有关。抗TIF1-γ和抗核基质蛋白2已显示出特别高的恶性风险。相关恶性肿瘤的风险在诊断后前2年最高，随时间的推移而降低。在亚洲人群中，多种癌症类型与皮肌炎相关，特别是乳腺癌、卵巢癌、肺癌、血癌以及鼻咽癌。皮肌炎恶性肿瘤的临床危险因素包括发病年龄较大、男性、严重皮肤表现、吞咽困难、对治疗的抵抗、有复发风险的恶性肿瘤史、无间质性肺病以及抗TIF1-γ和抗核基质蛋白-2。在诊断皮肌炎时彻底筛查恶性肿瘤是很重要的。但是，目前尚无既定的筛查指南。
在大多数患有典型皮肌炎的患者中，泼尼松的初始剂量为每天1-1.5mg / kg。常见的类固醇保留剂包括甲氨蝶呤和硫唑嘌呤。静脉注射免疫球蛋白通常用于有严重疾病表现的病人，如严重的肌肉无力、吞咽困难或呼吸肌无力。恶性肿瘤的治疗通常不足以控制相关皮肌炎的肌病和皮肤表现。
