诊断酪氨酸羟化酶缺乏症的简介

2023.6.27

　　根据患者的临床表征进行评估，并配合相关的实验室检查以进行诊断。

　　尚无法进行所缺乏的酪氨酸羧化酶分析。在生化检验上，可以脑脊液(CSF)进行相关神经传导物质及蝶呤浓度的检验，此检验有助患者本身的疾病诊断，但不视为确认诊断的唯一依据。