11β-羟化酶缺乏症的临床表现
经典型
①高血压:约见于2/3的该病患者,多为轻至中度高血压,是DOC分泌过多造成水、钠潴留和血容量扩张所致。
②皮肤色素沉着:一般比CYP21缺乏患者轻,与ACTH水平增高有关。
③男性化:女性患者表现为阴蒂肥大、不同程度的阴唇融合,多毛和(或)痤疮。男性患者表现为非GnRH依赖性性早熟,阴茎过早发育,睾丸无增大。
④生长加速:身体的直线生长加速,骨骺成熟加快,骨龄提前。
轻型
包括迟发型和隐型。病情较轻,出生时外生殖器发育正常,也无相关症状。在青春期前后或成年期出现雄激素增多症状,一般无高血压。
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