关于糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）的检查介绍
1.糖原累积病Ⅰ型
（1）体格检查
腹部触诊可发现肝脏明显增大。
（2）基因检测
可发现G6PC或SLC37A4基因的纯合或复合杂合致病突变。
（3）组织病理学检查
肝脏组织病理学检查可发现大量糖原聚集。
（4）酶活性测定
肝细胞葡萄糖-6-磷酸酶或葡萄糖-6-磷酸转移酶活性降低。
（5）其他实验室检查
1）血生化检查可发现低血糖、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症等。
2）肾功能检查可发现肾功能损伤。
2.糖原累积病Ⅱ型
（1）体格检查
可发现患者肌无力。
（2）基因检测
可发现GAA基因的纯合突变或复合杂合致病突变。
（3）超声心动图
早发型患儿超声心动图可发现心脏扩大、心肌肥厚等。
（4）细胞培养
外周血白细胞或皮肤成纤维细胞培养可发现GAA酶活性明显降低。
（5）组织病理学检查
肌肉活检病理检查可见胞质内大量空泡，PAS染色糖原聚集，酸性磷酸酶活性增高。
（6）其他检查
血清肌酸激酶可有升高。
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