概述糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）的临床表现
1.糖原累积病Ⅰ型
糖原累积病Ⅰ型可以分为Ⅰa型、Ⅰb型，以Ⅰa型更常见。
Ⅰa型患儿在新生儿期可以导致严重低血糖，表现为喂养困难、大汗、苍白、嗜睡、嘴唇及指尖发紫、反应低下等。
儿童常脸颊肥胖而四肢瘦小，还可有腹部膨隆、生长迟缓、抽搐、反复鼻出血、腹泻、呕吐等症状，极少数血尿、便血、反复骨折、贫血、痛风。
随着年龄增长，可出现痛风、骨质疏松症、贫血、肾脏病变，表现为关节痛、痛风石、反复骨折、面色苍白、乏力、少尿或无尿等。
少数患者成年发病，有痛风、高乳酸血症、酮血症、高脂血症等。
糖原累积病Ⅰb症状与Ⅰa型相似，此外还出现粒细胞减少和粒细胞功能障碍，出现反复感染、口腔溃疡、肛周溃疡和炎症性肠病等。
2.糖原累积病Ⅱ型
糖原累积病Ⅱ型可根据发病时间、病情发展速度等分为婴儿早发型和晚发型。
婴儿早发型在患儿出生后第1个月即可出现症状，如喂养困难，运动能力落后于同龄人，肌肉松软、无力等。常在1岁左右死于心力衰竭及呼吸衰竭。
晚发型患者在1岁后发病，也可延迟至60岁发病。主要表现为易疲劳、上下楼梯及蹲起困难，腰背痛，脊柱弯曲，脊柱僵直。少数以突发呼吸衰竭起病。
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