特发性晚发型小脑性共济失调的辅助检查及诊断
辅助检查
头部MRI示小脑半球和蚓部、脑干、大脑萎缩,基底节病变也常见。神经电生理显示外周和中枢通路功能异常。ILOCA是进行性发展的,起病后5~20年患者丧失行走能力,生存年限缩短,ILOCA-C型患者较ILOCA-P型患者病情轻。
诊断
ILOCA的诊断,一定要排除已知原因的获得性小脑变性疾病,如乙醇中毒、慢性抗惊厥治疗、恶性肿瘤等。ILOCA与ADCA I型的鉴别诊断在于前者无家族史,发病更晚等。(CAG)n突变分析(基因诊断)有必要完成。[1]
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