关于原发性联合免疫缺陷的简介
原发性联合免疫缺陷通常称联合免疫缺陷（combined immunodeficiency, CID），是一组遗传性免疫缺陷病，多数呈常染色体隐性遗传。CID分为重症联合免疫缺陷（severe combined Immunodeficiency, SCID）和比SCID表型稍温和的CID。患者T细胞功能缺陷，可伴或不伴B细胞功能缺陷。国外CID活产婴儿的患病率是1/100000～1/58000，中东地区由于近亲结婚较多，活产婴儿患病率也较高，约为1/10000。SCID患者免疫力差，从新生儿时期开始易发生各种感染，表现为腹泻、发热、鹅口疮、皮肤化脓、生长发育迟缓等。病情凶险，需要在在专门病房隔离治疗，部分病种在对症治疗同时进行酶替代治疗、造血干细胞移植等治疗，基因治疗也可尝试。患者总体预后不好，若未及时治疗，常在1岁内夭折。
2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
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