关于髓过氧化物酶缺乏症的诊断依据介绍
本病诊断应强调早期诊断，以便得到早期治疗，以避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。
1.筛查方法国际上公认的常规筛查方法为Guthrie发现的细菌抑制法。已有筛查试剂盒供应。此方法是根据患儿血对培养的变异性枯草杆菌生长带的大小来估计血中苯丙氨酸的水平。如果估计的的水平在0.24mmol/L则为阳性。此方法可用于出生后3～5天的婴儿。对有家族史的新生儿更应进行新生儿期筛查。
2.苯丙氨酸负荷试验此试验可以直接了解PAH的活性。负荷剂量为口服苯丙氨酸0.1g/kg，连服3天。患儿血中苯丙氨酸水平在1.22mmol/L以上，轻型者则常在1.22mmol/L以下，后一种结果提示这些患儿可能是无髓过氧化物酶缺乏症。
3.病因诊断引起苯丙酮尿症的基因是髓过氧化物酶基因，病因诊断就是检测PAH基因突变。髓过氧化物酶基因突变的检测不仅可以对患者做出病因诊断，而且对胎儿可做出产前诊断。基因型与表型之间在大多数病人中存在相关性。不同的突变类型对活性的影响程度也不相同，因此检测PAH基因突变对判定预后和指导治疗也有指导意义。
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