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管敏鑫领衔探索建立单基因聋病早期诊断预警体系
中国聋病患者2780万人，其中超过1100万人的聋病是由单基因遗传带来的。由浙江大学教授、国家“千人计划”特聘专家管敏鑫担任首席科学家的“单基因遗传性聋病的分子机制研究”973计划项目日前启动。
据介绍，单个基因上携带的遗传信息，导致患者一出生就耳聋，或者在使用了某些特定药物后耳聋。管敏鑫表示，团队将致力于研发基因诊疗技术，建立单基因聋病的早期诊断和防控预警体系，使患者能免遭耳聋痛苦。
这是中国“973计划”(国家重点基础研究发展计划)立项以来遗传性聋病领域的首个项目。项目联合了浙江大学、中国人民解放军总医院、上海交通大学、山东大学、中南大学、第四军医大学和杭州师范大学等7家高校科研院所的30位科学家，共有5个国家重点实验室、13个省部级重点实验室和13家三级甲等医院参与其中。第一期经费为1225万元人民币。
管敏鑫表示，在中国和世界范围，单基因遗传都是导致聋病的第一大因素。“目前全球一共发现了70多个人类致聋基因，但主要是基于欧美人群的研究获得的。中国人群的致聋基因有待发现，同时我们还要绘制更多的国人基因突变频谱。”
据了解，中国科学家迄今已克隆了8个中国人群的致聋基因，绘制了3个国人主要致聋基因的突变频谱，并研制出国际上首个遗传性聋病基因诊断芯片。同时，覆盖30多省份的家系样本库和遗传资源采集网络已初步建立，近20年来收集1.5万余个遗传性聋病家系，近20万例散发聋病患者。
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