少年型神经节苷脂贮积症的相关介绍
起病较晚，新生儿期大致正常，在1岁时即出现精神、运动障碍和神经系统症状，如共济失调，步态不稳，运动不协调，抽风，语言障碍，表情淡漠，眼神呆滞及腱反射亢进等，并可随着病情的发展而逐渐恶化。Ⅱ型除起病较晚外，尚有病程较长，存活年龄较大，临床上无骨骼异常，无Hurler综合征样面容，无肝脾肿大，眼底黄斑部无樱桃红斑点等特征。视力和听觉通常不受损害，多在3～5岁夭折，常死于反复抽风及呼吸道感染。
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