黏多糖贮积症患儿麻醉处理
患儿，男，5岁半，20kg，因“进行性意识障碍5d，昏迷1d”入院。患儿5d前无外伤情况下因发热、嗜睡于外院行抗感染、补液等对症处理。治疗过程中出现意识障碍逐渐加重，无呕吐、抽搐，转我院就诊。
查体：患儿皮肤粗糙，前额突出呈舟状；双侧眼球外凸，角膜混浊，右侧曈孔散大固定，无对光反射，左侧曈孔3mm，对光反射灵敏；肝脏位于右肋下6 cm，质韧；脾脏位于左肋下3 cm，质软；急诊血常规基本正常，凝血指标示APTT447s其余正常。CT示肝脏密度稍降低，胸膜增厚，颅骨增厚，右额颞顶枕部广泛硬膜下出血。患儿1岁时于外院确诊为黏多糖贮积症（mucopolysacchari-dosis PS），分型不明，未做治疗。入院诊断：硬膜下血肿、脑疝、MPS。拟急诊行硬膜下血肿清除术，患儿于病房内予甘露醇脱水治疗。
麻醉除常规准备外，另备口咽通气道、喉罩、可视喉镜和纤维支气管镜。患儿入室后连接监护仪，BP118/57mmHg，HR85次/分，SpO298%。局麻下行左侧桡动脉穿刺测压，麻醉诱导：依次缓慢静脉注射咪达唑仑1mg、丙泊酚50mg、芬太尼60fig和地塞米松4mg，面罩辅助通气提示气道通畅，可视喉镜下发现舌体较大、扁桃体肥大、颞下颌关节较僵硬、声门暴露不全，面罩吸入3%七氟醚4L/min。2min后，保留自主呼吸情况下，采用3.8mm纤维支气管镜插入5号气管导管，听诊两侧呼吸音对称，静脉注射罗库溴按15mg，行机械通气，Vt140ml，RR18~20次/分。丙泊酚7mg•kg-1•h-1和瑞芬太尼0.3ug•kg-1•min-1泵注维持麻醉。手术历时80min，术中患儿生命体征平稳，T 36.8~37.0°C，HR100次/分，BP105/53mmHg，SpO2 100%，PetCO2 25~30mmHg，气道压20~22mmHg。术中间断行气管内吸痰3次，分泌物较粘稠，吸痰后气道压降为18~20mmHg。术中输注复方乳酸钠200ml，尿量300ml。术毕前动脉血气：pH7.498，PaO2 441mmHg，PaCO2 29.5mmHg，BE—3.1mmol/L，HCO-27.9mmol/L，SaO2 100%，Na+129mmol/L，K+3.0mmol/L，Hb10.5g/L，Hct30%。
患儿带气管导管送返ICU病房。术后4h拔除气管导管，ICU床旁心脏超声检查未见明显瓣膜病变。术后48h神志恢复，恢复正常饮食。术后第6天拔除硬膜下引流管，术后第8天患儿出院，复查CT示血肿消失，患儿神志清楚，除双侧曈孔不等大外无明显异常。
讨论
MPS是溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致活性丧失，黏多糖贮积在体内而致，多为常染色体隐性遗传病。患儿多在1周岁左右发病，进行性发展且累及多个系统，常在10岁以前死亡，死亡原因多为心功能不全或肺部感染。MPS临床表现有颅缝早闭，颅骨增厚，心脏瓣膜疾病，进展性的心功能不全，智力发育落后，精神障碍，脑积水，肝脾肿大，关节僵硬甚至融合，角膜混浊，耳聋以及黏膜腺体增生肥大等。
虽然目前尚未有此病患儿发生自发性硬膜下血肿的报道，但因家属诉无外伤史，自发性出血的可能性不排除。此类患儿麻醉注意事项主要有：（1）仔细询问病史，如初次诊断时间、病情演变情况、既往手术史、活动能力、有无精神异常等。（2）巨舌、腺扁肥大、颞下颌关节僵硬、颈部活动受限等情况可能会导致困难气道。有文献报道喉罩可作为此类患儿首选的气道紧急救援方案，因此本例中，麻醉诱导时特别准备2号喉罩，并在纤维支气管镜引导下行气管插管。（3）及时清理呼吸道，本例术中气道压偏高，吸痰后有所降低，可能与分泌物较多有关。术中痰液粘稠除与疾病本身有关外，亦可能与术前脱水治疗有关。（4）术中合理安置体位，由于关节僵硬痉挛，摆放体位时需特别小心，防止关节脱位及骨折等意外发生。本例在侧卧位下手术，摆放体位过程中由专人保护颈椎，术中各关节处均做防压保护。（5）术中注意角膜保护，部分患儿眼球外凸，麻醉状态下不能自然闭合，以金霉素眼膏涂于结膜囊并用手术贴膜闭合眼睑。（6）此病常有瓣膜疾病和心功能不全表现，尤其对年龄较大的患儿，术前超声评估有无瓣膜问题，并评价心功能水平。本例为急诊手术，术前未行超声检查，但家属诉患儿术前能够正常活动，提示无心功能不全表现。术后超声检查未见瓣膜反流和关闭不全。（7）结合目前已有的个案报道，虽然部分患儿存在肝脏肿大的情况，但是绝大多数患儿肝脏的代谢功能在正常范围内，对药物代谢影响较小。
鉴于黏多糖贮积症为少见病，关于此类患者麻醉管理的文献较少，因此如何为此类患者提供合理的麻醉管理尚需要更多的研究。
