婴儿大疱型肥大细胞增生症病例分析
1 病例资料
患者女， 6 个月。因“头、颈、躯干水疱 2 月 余，加重5 天”来我院就诊。2 月余前患儿加食米 糊后背部出现水疱，疱液清澈，偶有瘙痒，水疱破 溃后形成糜烂，于外院就诊( 具体诊疗不详) ，背 部基本愈合。5 天前，患儿头、颈、胸部再次出现 大小不等水疱，部分破溃后出现大面积溃疡。否 认有家族遗传病史，家族中成员无类似疾病史。 体格检查:系统检查未见明显异常。皮肤科检查: 枕部、颈部、胸、腹、背部可见大小不等红斑、水疱、大疱，红斑融合成片，部分 表面糜烂，上覆少量褐色痂 皮，未见明显渗液; 水疱、大 疱疱壁薄，疱液清澈，部分 破溃形成糜烂面，上见少量 澄清液体，部分覆红褐色痂 皮( 图 1A、1B) 。尼氏征阴 性，Darier 征阳性。实验室 检查:血常规中白细胞9. 90 × 109 /L，中 性 粒 细 胞 0. 166，淋巴细胞0. 72。尿、 粪便常规正常。就诊时无系统受累表现，且外周血未见异常，故未予骨髓 穿刺检查。组织病理示( 图 2A、2B) : 角化过度伴 角化不全，棘层增生肥厚，棘细胞间海绵水肿形 成，表皮见陈旧性水疱，疱内少许浆液性物质沉 积，真皮浅、中层大量单一核细胞浸润，细胞呈圆 形或卵圆形，胞核较小，细胞质呈蓝紫色。期间散 在嗜酸性粒细胞。浸润单一核细胞 Giemsa( +) 。 直接免疫荧光检查示: IgA、IgG、C3、C4 均阴性。 诊断:肥大细胞增生症。 治疗:口服0. 2%苯海拉明薄荷脑糖浆2 mL 每日3 次，西咪替丁片75 mg，每日3 次，曲尼司特 胶囊12. 5 mg，每日3 次，外用烧伤膏、夫西地酸、 炉甘石洗剂等治疗。治疗10 天后水疱、大疱基本 干涸结痂，未见明显渗液及分泌物。目前正在随 访中。
图1 大疱型肥大细胞增生症患儿临床照片 1A: 胸部可见红斑，部分水疱破裂形成糜 烂;1B:大腿可见水疱
图2 大疱型肥大细胞增生症患儿组织病理 2A:角化过度伴角化不全，棘层增生肥厚， 棘细胞间海绵水肿形成，表皮见陈旧性水疱，疱内少许浆液性物质沉积，真皮浅、中层大 量单一核细胞浸润，细胞呈圆形或卵圆形，胞核较小，细胞质呈蓝紫色。期间散在嗜酸 性粒细胞( HE，10 ×) ;2B:浸润单一核细胞 Giemsa( +)
2 讨论
肥大细胞增生症( mastocytosis，MC) 是以肥 大细胞在皮肤、骨髓或其他器官浸润为特征的疾 病，现认为是一种克隆性造血系统疾病，本病极其 少见，发病率约为 0. 009%［1］。 根据 WHO2000 制订了 MC 分类［2］，将 MC 分 为7 类: ①皮肤 MC 增生症; ②惰性系统性 MC 增 生症; ③系统性 MC 增生症伴克隆性非 MC 系的 血液病; ④侵袭性系统性 MC 增生症; ⑤ 肥大细 胞白血病; ⑥肥大细胞肉瘤; ⑦皮外肥大细胞 瘤。可以通过皮肤活检来确诊，姬姆萨( Giemsa) 或甲苯胺蓝染色可见肥大细胞胞浆内含有异染颗 粒。对怀疑系统性 MC 的患者，可以检测血浆中 类胰蛋白酶、骨髓涂片免疫组化标记以确诊。临 床表现、系统疾病的风险、发病机制、预后和治疗 取决于年龄。在儿童和青少年群体，特别是在青 春期中，自发缓解很常见。而在成年人中，进展很 常见。真皮外的发病和相关血液病很少出现在儿 童，成年人则经常发生［3］。临床上以大疱为主要表现的患者需要与疱疹样皮 炎、儿童线状 IgA 大疱性皮 病和大疱性表皮松解症、色 素失禁症等大疱性皮肤病鉴 别。国际上常用的疱疹样皮 炎诊断标准［4］为: ①临床为 多形性损害，分布于肘、膝和 臀，对砜类药物反应好; ② 病理为真皮乳头部以嗜中性 粒细胞浸润为主的微脓疡; ③直接免疫荧光法( DIF) 示 正常皮肤真皮乳头内 IgA 颗 粒状沉积; ④ 90%患者有谷 胶过敏性肠病，HLA-B8 为本 病的易感基因。其中病理及 直接免疫荧光被认为是诊断疱疹样皮炎的金标 准。儿童线状 IgA 大疱性皮病诊断最关键的依据 为免疫荧光示基底膜带线状 IgA 沉积。大疱性表 皮松解症分为遗传性和获得性，诊断主要靠透视 电子显微镜和免疫荧光检测抗原或抗体。遗传性 直接免疫荧光无 IgG、IgA 和 C3 沉着。获得性的 组织病理以表皮下水疱为特征，真皮炎症浸润可 为大量中性粒细胞为主或者中性粒细胞、嗜酸性 粒细胞、单一核细胞混合浸润; 直接免疫荧光显 示基底膜带线状 IgG( 少数可见 IgM 和 IgA) 和 C3 沉积。色素失禁症是一种具有红斑水疱、疣状增 生和色素沉着的皮肤损害，同时伴有眼、骨骼系统 和中枢神经系统发育缺陷的 X 连锁显性遗传性 皮肤病。新生儿期皮疹如果分布在四肢内侧，呈 线状分布，伴有色素沉着等改变，应考虑色素失禁 症的可能［5］。 肥大细胞增生症以保守治疗为主。禁用阿司 匹林、吗啡等组胺释放剂药物。肥大细胞膜稳定 剂和 H1 受体拮抗剂均能有效控制症状。减轻皮 肤潮红及瘙痒症状可选用抗组胺及抗 5 － 羟色胺 剂，如氯苯那敏、赛庚啶及糖皮质激素;抑制肥大 细胞脱颗粒可选用肥大细胞稳定剂如酮替 芬［6 －7］。
参考文献略。
