一例先天性视盘小凹病例分析
患儿，男，9岁，因体检发现左眼视力差。于2013年8月10日来我院眼科就诊。患儿父母非近亲结婚，否认家族病史。全身检查未见异常。眼部检查，矫正视力：右眼1.0，左眼0.5。双眼前节无异常。眼底检查：右眼正常；左眼视盘明显较对侧眼大，视盘下方近圆形凹陷，约2/3个视盘直径(DD)大小(见图1)。
FFA显示：左眼静脉期视盘凹陷区呈弱荧光，晚期荧光染色呈强荧光(见图2)。眼科B超检查显示：左眼视盘部分凹陷，黄斑区带状回声(见图3)。OCT显示：左眼视盘下方筛板组织缺失，呈无组织反射的暗区，缺失的筛板组织暗区与靠近视盘颞侧边缘处视网膜神经上皮劈裂腔暗区之间有连通的光学空腔，黄斑区视网膜层间劈裂，层间可见斜形或垂直的桥状组织(见图4)。临床诊断：左眼先天性视盘小凹合并黄斑区视网膜劈裂。
讨论
视盘小凹一般为先天性。多系神经外胚叶发育缺陷，是一种较为罕见的视盘先天性异常，据统计其发生率约为眼病的1/11000，一般多为单侧发病，约80%的病损眼视盘较对侧眼大，有文献记载约半数以上位于视盘颞侧，约有40%的患者20～40岁左右发生后极部浆液性视网膜盘状脱离，此时应与中心性浆液性脉络膜视网膜病变相鉴别。
有报道在视盘小凹合并视网膜浆液性脱离时可考虑行激光光凝封闭视盘小凹与黄斑部的通道，终止液体渗漏。有望保存或改善现存视力；如果光凝后3个月视网膜下液未吸收，则应该考虑玻璃体手术治疗，近年来玻璃体切割手术治疗视盘小凹合并黄斑部浆液性视网膜脱离取得了不错的效果，一些患者术后黄斑区脱离消失，视力提高。
视盘小凹的特征性荧光造影表现为早期的小凹处弱荧光和晚期的荧光染色。视盘小凹合并黄斑区病变根据OCT检查分3类：①病变区神经上皮层间劈裂，层问可见液性暗腔和组织间桥，神经上皮外层光带与色素上皮光带贴附紧密：②神经上皮浆液性脱离；③神经上皮层间劈裂与神经上皮浆液性脱离同时存在。以上3种情况病变区靠近视盘边缘处神经上皮与小凹之间均有连通的光学空腔。
本例患儿左眼视盘明显较对侧眼大，视盘下方近圆形凹陷，约2/3个DD大小。FFA早期视盘凹陷区呈弱荧光，晚期荧光染色呈强荧光。眼科B超检查显示视盘部分凹陷。OCT检查显示视盘下方筛板组织缺失，缺失的筛板组织暗区与靠近视盘颞侧边缘处视网膜神经上皮劈裂腔暗区之间有连通的光学空腔，黄斑区视网膜层间劈裂，层间可见斜形或垂直的桥状组织。
本例患儿属于第一类，视盘小凹合并黄斑区神经上皮层间劈裂，因尚未出现神经上皮浆液性脱离。可定期随访观察，若出现黄斑区浆液性视网膜脱离，应考虑激光光凝视盘小凹的边缘．封闭小凹与视网膜下的通道，阻断小凹内液体流向黄斑区，如果光凝后3个月视网膜下液未吸收，可考虑玻璃体切割手术。
