一例先天性卵黄状黄斑营养不良病例分析
患者，男，6岁。因“双眼视物困难1年”于2012年6月就诊。检查视力：右眼0.1，左眼0.3，阿托品眼膏散瞳验光：右眼+7.00 DS，左眼+5.00 DS；眼底检查：双眼黄斑区可见卵黄状改变，边界清。因年龄小未做荧光素眼底血管造影(fluorescein fundus angiography，FFA)检查。给予配戴眼镜矫治：右眼+6.00 DS=O.1，左眼+4.00 DS=0.3。
戴镜一年于2013年8月复诊，矫正视力：右眼0.3，左眼0.8，再次验光，右眼+5.50 DS，左眼+4.00 DS，并继续戴镜矫正。
半年后，即戴镜一年半后视力：右眼+4.50 DS=0.6，左眼+3.00 DS=0.8，右眼视力明显提高，左眼视力稳定。眼底照相显示：右眼黄斑区呈暗黄色病变，局限于黄斑中央区（图1）；OCT检查示：视网膜色素上皮(RPE)下中等密度反射，堆成圆锥状，黄斑中心凹消失，局部圆锥状隆起明显致感光细胞与视网膜色素上皮层之间严重分离（图3）；此期应为IIa期。左眼黄斑区典型“煎蛋样”或蛋黄破碎状改变，黄斑中央累及区明显扩大（图2）；OCT检查示：黄斑区堆积物破裂分解并弥散，致黄斑区变扁平，黄斑中心凹开始出现（图4）；此期应为IIb期。
讨论
卵黄状黄斑变性又名卵黄状营养不良，于1905年由Best首先报道，因此又称为Best病。
发病特点：该病为常染色体显性遗传，发病年龄多为幼年及青年，但也有报道56岁患者为本病所致视力下降者。多为双眼患病，早期患者往往于眼底检查时被发现，而视力尚无明显下降，做眼电图(EOG)则可发现异常。大部分儿童患者往往以屈光不正或弱视就诊，在检查眼底时才被发现患有此病。因此，对患者屈光不正而视力提高困难者应详查眼底，条件许可时可行眼底OCT、造影等检查，以排除先天性疾患。
临床发展过程：卵黄状黄斑营养不良发展缓慢，其发展过程一般可分为四个阶段，即临床上分四期：I期：黄斑区视网膜色素上皮(RPE)轻度异常，没有明显其他改变，视力基本在正常范围。II期：黄斑区出现典型卵黄状改变，此期分为两个阶段：IIa期：黄斑中央有不规则卵黄状桔红样隆起，边界清，呈半透明状，周边有一圈黑色镶边（图1）。OCT显示：局部RPE破坏，RPE下中等密度反射，堆成圆锥状隆起，使感光节胞层明显与RPE层分离，导致黄斑区视网膜脱离，中心凹消失（图3）。
Ilb期：卵黄破碎期：卵黄样病变内物质出现崩解，呈鸡蛋黄被打碎的形状或称“煎鸡蛋样”外观（图2）。OCT显示：局部RPE再生，堆积物分解，呈不均匀状，而感光节细胞层较前平复。局部可能存在一定量的渗液，中心凹又重新展现。有报道此期卵黄样物破碎后有吸收的可能（图4）。
III期：黄斑区假性前房积脓性外观，并可有液平面，因此此期视力明显下降。浆液性视网膜脱离是此期的特征性表现。
IV期：萎缩期：病变最后吸收，色素上皮与邻近的感光细胞明显趋于萎缩，形成瘢痕对患者视力造成永久性损害。
本例体现：右眼卵黄样黄斑营养不良为IIa期，左眼为IIb期，伴有明显的屈光不正性弱视。右眼属早期，但视力明显下降，其原因有二：(1)右眼远视度数高所致弱视的结果，二与局部感光细胞层与RPE层高度分离有关。戴镜矫正视力有所提高。提示我们对于屈光不正性弱视的儿童，应常规行眼底检查以排除黄斑病变的可能。(2)对有黄斑病变的患儿，应常规检影验光，以排除屈光不正的可能，如伴有屈光改变，经配戴眼镜等治疗可明显改善视力。
本例先天性卵黄样黄斑变性的患儿屈光不正，配合适眼镜治疗了弱视并提高了视力对患儿以极大帮助。
