脑灰质异位合并巨脑回及海马硬化致药物难治性癫痫...
脑灰质异位合并巨脑回及海马硬化致药物难治性癫痫诊疗分析
1.病例资料
女性，5.5岁。因反复癫痫发作">癫痫发作1年入院。2017年2月20日午睡中突然呕吐1次，非喷射性，呕吐物为胃内容物，伴面色苍白、精神疲倦，意识清楚，可简单对答，然后再次呕吐数次，双眼凝视，口唇发绀，呼之不应，逐渐转为昏睡，期间无肢体抽搐。反复多次外院调整药物治疗未能减少发作频率，约1次（/3~4）个月。2018年1月底我科就诊。
完善脑电图：背景活动主要是左侧半球慢活动增多，后头部为著；间歇期主要是癫痫样放电，左枕、后颞区，枕区为著。MRI癫痫序列示左颞叶改变，考虑巨脑回、灰质异位，颞叶内侧似见多发小片状异常信号（图1A~C）。
图1 脑灰质异位合并巨脑回及海马硬化致药物难治性癫痫手术前后MRIA~C. 术前MRI；D~F. 术后MRI
术前诊断为癫痫（左颞枕叶巨脑回、灰质异位伴海马硬化）。遂行手术治疗。取左侧额颞顶枕马蹄形切口，常规开颅后剪开硬膜，见左侧颞枕叶脑回发育不良，局部皮层肥厚，体积较正常大，皮层脑电监测提示靠近枕极处癫痫放电较为明显，神经导航下定位脑内解剖标记，架设显微镜，于侧裂根部开始分开侧裂，切除左侧前颞叶、内侧结构及枕叶。术后并出现少许脑脊液鼻漏，考虑术中颞骨乳突部气房开放，骨蜡封闭不严所致。
术后病理诊断：左侧颞枕叶皮质增厚，脑回扩大，多灶性皮质异位及皮质呈舌状伸入白质；左侧海马CA1~CA4硬化；海马旁回皮质异位。
术后随访8个月，未再出现呕吐、癫痫发作，言语流利，对答切题，视力视野未受影响；肌力、肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出。
2.讨论
脑灰质异位症（gray matter heterotopia，GMH）是一组以神经元异位为特征的神经系统疾病，被归类为异常神经元迁移的结果。大脑皮层的发育是由复杂的步骤组成，包括细胞增殖、细胞迁移、皮层组织和神经元网络的形成。这些步骤的破坏产生不同类型的皮质畸形，包括灰质异位症。GMH临床表现主要包括反复癫痫发作、意识障碍、精神智力发育异常、神经系统功能缺失及运动系统受损等，癫痫发作最常见。
本文患儿以呕吐、癫痫为首发症状，神经系统查体未见明显阳性体征，长程视频脑电图、MRI初步诊断，术后病理明确诊断，考虑脑先天性发育异常。对于GMH所致药物难治性癫痫主要应用外科治疗手段，包括开颅手术、立体定向放射外科或几种术式联合，但手术方式的选择与灰质异位的类型、形态及涉及位置相关。手术切除异位的灰质团，可获得良好的效果，尤单侧单发结节型，手术效果最好。
胼胝体切开术在皮质下层状异位病人的癫痫治疗中有一定作用，然而，该术式报道的病例较少。对于较为局限的灰质异位，在确定致痫灶后，可考虑行立体定向脑电图引导下射频热凝技术。严格把握适应证并在详细的术前评估下，立体定向热凝术有望获得较高的术后缓解率。该手术安全，并且在癫痫控制不佳的情况下，不影响最终的手术切除。对于可能会带来巨大手术挑战的灰质异位（如侧脑室旁侧区域），可考虑消融这种非侵入性治疗方式。
总之，GMH合并海马硬化所致药物难治性癫痫，手术治疗为首选，在术中神经电生理监测辅助下切除致痫灶，术后规律口服抗癫痫药，可获得良好的效果。
