先天性无痛无汗症患儿行大腿截肢术麻醉管理
先天性无痛无汗症（congenial insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA）又称先天性感觉和自主神经功能障碍综合征，为常染色体隐性遗传病。CIPA的临床表现主要为痛觉缺失、骨端无痛性损伤、口腔咬痕、无汗高热、精神发育迟滞等。由于患儿痛觉的消失或迟钝，无法避免危险而跌伤，而伤后无疼痛继续活动，最终引起反复的骨折、骨折不愈合，严重时需要手术处理，针对这种罕见病术中麻醉管理也一直面临着挑战。
在以往大部分的报道中对于这类患儿的全麻方案中较多的选择静脉泵注丙泊酚维持麻醉。但这类患者心血管事件相关的并发症较为明显，尤其是心动过缓、低血压发生率较高，术中丙泊酚维持麻醉有可能会增加以上并发症的发生。本例患儿的麻醉管理选择了吸入七氟醚维持麻醉，取得了较好的麻醉效果，现报道如下。
患儿，女，11岁，132cm，23kg，因“右股骨干及胫腓骨骨折、骨不连，畸形约8年，神经纤维瘤”入院。患儿既往有多处骨折病史；右胫腓骨骨折、骨感染史；神经纤维瘤病史；CIPA病史。患儿反复发热体温达38℃以上，药物治疗效果欠佳，经物理降温可改善，皮肤干燥弹性差，痛觉不敏感。
查体：全身多处皮肤有咖啡斑，右大腿近端高度肿胀、畸形，表浅静脉充盈，无压痛，存在异常活动；右小腿轻微肿胀，无压痛，存在异常活动；足背动脉波动触不清，末梢血运可；右下肢较左下肢短约15cm；双肺听诊音清，HR90次/分，MallampatiⅡ级。辅助检查：ECG示窦性心律，HR106次/分，T波低平；心脏彩超、左心功能测定及24h动态心电图未见异常；肝肾功能及电解质检查正常。ASAⅡ级。拟在全麻下行择期右髋关节断离术（大腿截肢术）。
患儿入室后常规监护ECG、BP、SpO2及腋下体温监测，体温37.4℃，BP105/70mmHg，HR121次/分，SpO2 100%，清醒下行桡动脉穿刺置管测压，桡动脉穿刺时未给予局部麻醉，患儿配合良好无明显疼痛，行动脉血气分析：pH7.49，PaCO2 33mmHg，PO2 109.8mmHg，Hct29.1%，tHb79g/L，Gul5.4mmol/L。面罩给氧去氮，全麻诱导给予舒芬太尼4μg、丙泊酚80mg、顺式阿曲库铵4mg，3min后在可视喉镜下置入ID6.0号普通型气管导管，连接呼吸机行机械通气，吸入N2O和1.5%～2%七氟醚，术中维持MAC值在1.2左右。
从手术开始切皮到结扎股动静脉等操作均未引起循环明显波动，在逐层离断血管、神经、肌肉过程中失血量约800ml，期间血压逐渐下降，尤其在右下肢断离以后血压逐渐下降并维持在60/30mmHg左右，tHb最低时66g/L，术中HR较为平稳，维持在90～100次/分，此时调节七氟醚吸入浓度维持MAC在1.0左右，术中加快输血输液，整个手术过程中给予滤白红细胞悬液4U，琥珀酰明胶注射液250ml，复方乳酸钠1200ml。未给予特殊升压药处理。术中体温最低降至36℃，未给予特殊保温处理。
右下肢完全断离以后进行逐层止血缝合，术毕时BP逐渐恢复至80/40mmHg，tHb82g/L，手术时长3.5h。术后患儿带气管导管送儿科重症监护病房（PICU）。考虑患儿手术创伤大，术后在PICU仍给予了一定的舒芬太尼、咪达唑仑进行镇静镇痛，具体剂量为持续静脉泵注舒芬太尼4～6μg/h，咪达唑仑1mg/h，直至拔管之前逐渐停药，期间根据患儿心电监护指标及躁动情况做适当的泵速调整，以减少患儿手术创面造成的深部疼痛和气管插管引起的不适感。经抗炎、镇静镇痛、物理降温等支持治疗，术后第2天患儿一般状况良好，拔除气管导管，未吸氧状态下，SpO2可维持98%以上，病情相对平稳，转回小儿骨外科病房进一步治疗，于术后2周出院。
讨论
CIPA作为一种罕见病，全球仅报道数百例，每125万新生儿中有1例发病，发病机制尚未明确。现多认为CIPA是由于酪氨酸受体激酶1（NTRKl）的基因突变导致神经生长因子（NGF）生成减少，导致依赖NGF的神经元在发育过程中发生凋亡，使得背根神经节和皮肤中完全缺乏无髓鞘神经纤维和小的有髓鞘神经纤维，皮肤中汗腺失去自主交感神经元的支配，最终导致浅表性痛觉的缺乏和无汗。
由于患儿对痛觉不敏感，自主神经功能紊乱，各种围术期并发症风险较高且难以预测，所以针对CIPA患者的麻醉管理具有特殊性。
（1）麻醉方式的选择。谭远辉等及鲁莉娟等在关于CIPA患儿行下肢手术的报道中，均采用了快速诱导后置入喉罩的麻醉方式，也有报道认为CIPA患儿在行下肢手术时给予硬膜外加基础麻醉也可获得较好的麻醉效果。
但CIPA患儿行椎管内麻醉有几点顾虑：①CIPA患儿体表痛觉丧失，麻醉后平面测不出来，容易出现麻醉平面过高的风险；②患儿多伴有智力障碍和多处骨折病史，麻醉穿刺前摆体位时患儿配合度差；③患儿多伴有智力障碍还会导致术中配合度差，需要附加镇静药物，有气道梗阻的风险。
本例患儿考虑到行大腿截肢术，创伤较大，术后需转至PICU进行过渡治疗，麻醉方式选择的静脉快速诱导后行气管插管。此外，CIPA患者的自主神经功能异常可能导致胃轻瘫和胃排空延迟，容易增加反流误吸的风险，因此针对这类患者行快速诱导后气管插管可能是最适当的选择。
（2）麻醉药物的选择。有学者认为由于CIPA患者外周痛觉的丧失或不敏感，在进行全麻气管插管时不需要给予阿片类药物，但这类患者的触觉及深部觉正常，为了避免气道操作引起的应激反应及不愉悦感，本例患儿在进行诱导时给予了少量舒芬太尼，插管前后患儿心率、血压无明显波动。术中仅给予吸入麻醉维持。
Zlotink等和Rozentsveig等对CIPA患者的回顾性研究均表明，这类患者心血管事件相关的并发症较为明显，其中心动过缓、低血压发生率较高，可能与患者自主神经系统紊乱、儿茶酚胺水平下降有关，但也不排除是丙泊酚的作用，因为在Zlotink等的研究中发现，术中出现低血压的患者中70%在诱导或维持中应用了丙泊酚。因此，结合本例患儿行截肢手术时失血量较多，术中血压偏低，不宜用丙泊酚进行静脉维持，以免进一步加重低血压状态。
（3）术中体温的管理。CIPA患者由于体温调节障碍，散热困难，容易出现反复的非感染性发热，若发热控制不佳，20%的CIPA患儿在3岁前死于高热不退。本例患儿平时反复发热体温常达38℃以上，针对这类患儿术中给予持续体温监测是必要的。该患儿术中监测腋下体温维持在36.0～36.8℃，体温最低时为36.0℃，考虑与术中失血较多，同时又输注大量液体及血液制品有关，未发生高热。
尽管高热历来被认为是CIPA患者麻醉管理中的主要问题，但有研究表明高热在麻醉期间发生率极低，这或许是与手术室温度、术中失血量及输入液体量有一定关系。除了注意患者出现高热，也要避免其出现低体温现象。
综上所述，本例CIPA患儿采用气管内吸入全麻，手术经过平顺。CIPA患儿的麻醉管理具有一定的挑战性，由于其自主神经系统功能障碍，反流误吸、高热、低血压、心动过缓等并发症风险较高，应综合考虑其自身状态和手术的需要，选择最适合的麻醉方式和麻醉药物，避免相关不良事件的发生。
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