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红细胞生成性原卟啉症的简介

2023.5.25

  1、概述

  红细胞生成性原卟啉症为常染色体显性遗传,过量原卟啉产生光敏性皮肤损害。

  2、描述

  1953年Kosenew等首先报道1例“不典型的夏令水疱症”,其红细胞和粪中原卟啉水平增高,1961年Magnus等确定它为独立的卟啉症,并命名为本病(简称EPP)。

  3、原因

  本病属常染色体显性遗传,遗传基因有易变的外显率,这与抑制基因和环境因素等有关。

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