红细胞生成性原卟啉症的简介
1、概述
红细胞生成性原卟啉症为常染色体显性遗传,过量原卟啉产生光敏性皮肤损害。
2、描述
1953年Kosenew等首先报道1例“不典型的夏令水疱症”,其红细胞和粪中原卟啉水平增高,1961年Magnus等确定它为独立的卟啉症,并命名为本病(简称EPP)。
3、原因
本病属常染色体显性遗传,遗传基因有易变的外显率,这与抑制基因和环境因素等有关。
推荐
-
焦点事件