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规模最大的人类遗传学研究!15个国家的110多万参与者

2018.7.27

  近日,来自科罗拉多大学波尔得分校(CU Boulder)的科学家们发现,一个人完成学业的多少竟与1200多种遗传变异有关!对此,他们开发了一个“多基因分数”(polygenic score),并成功预测了超过11 %的个人教育程度差异。


Credit: CC0 Public Domain

  7月23日,这项研究以“Gene discovery and polygenic prediction from a genome-wide association study of educational attainment in 1.1 million individuals”为题发表在《Nature Genetics》杂志,该研究汇集了来自15个国家的110多万参与者,是迄今为止规模最大的人类遗传学研究之一。


  CU Boulder行为遗传学研究所研究员、第一作者Robbee Wedow说:“这项研究让我们在理解复杂行为特征,如教育程度的遗传结构方面有了更清晰的方向。”

  Wedow与数十名研究人员合作,在两年内分析了遗传信息,并通过问卷评估了30岁及以上欧洲血统参与者完成的学龄。这些信息来自包括英国生物银行和个人基因组公司23 and me的 71个庞大数据集。

  此前一项较小的研究发现,包括许多与大脑发育有关的74种基因突变对教育程度有潜在的预测作用。此次通过分析更大的样本量,研究人员识别出了1271个相关的基因突变 ,包括那些涉及神经元间交流和神经递质分泌的基因突变。

  研究人员强调,单个基因突变并没有什么预测价值。 “将我们的结果定性为鉴定教育基因是完全误导的。”南加州大学经济和社会研究中心副教授、这项研究通讯作者Daniel Benjamin说,“综合起来,1271个变量仅解释了个人受教育程度变化的4%。”

  但是,当科学家将他们在基因组中测量的所有突变的影响包括在内以开发新的多基因分数时,他们发现,该分数预测了11%-13 %的受教育年限的变异,这就使得基因得分预测教育程度的能力与家庭收入或产妇教育等人口影响因素相当。

  Wedow认为,多基因分数这一结果令人兴奋,它对行为结果的预测能力非常出色,整个研究为遗传学在影响复杂人类行为中的作用提供了新的线索。

  但他同时指出,尽管多基因分数对研究很有用,但也不是决定性的。“低多基因分数绝对不意味着一个人不会获得高水平的教育,”他说,“野心、家庭状况、社会经济地位以及其他因素比基因起着更大的作用。最重要的还是环境和基因之间的相互作用。"

  总的来说,这些发现对社会和医学科学家来说是有用的,他们现在可以利用这些发现来探索不同环境条件下基因突变的影响是如何变化的,并能更清楚地描述基因和环境在影响教育程度和相关结果方面的相互作用。


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