预防小儿脆性X染色体的简介
FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础已得到证实,可建立一种特异性更高和成本较低的血液检验(寻找脆性X的DNA试验),在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率,这种检查方法用于产前诊断。还可以通过检测FMRP及探查全突变个体血液抗体的方法来筛查脆性X染色体新生儿。
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