双眼下半侧视网膜色素变性病例分析
象限性视网膜色素变性是视网膜膜色素变性的非典型形式，多双眼对称并以鼻下象限多见。本例视网膜色素变性发生在双眼下半侧，临床上极为少见。
病例报告
患者，男，47岁。因健康体检发现右眼视力不佳于2014年12月来我院门诊就诊。眼科检查：右眼视力：0.06，左眼视力：1.0，双眼角膜透明，前房正常深，虹膜纹理清晰，晶状体和玻璃体透明。散瞳查眼底：双眼视盘界清，色泽正常，下方视网膜颜色污秽，并可见散在骨细胞样色素沉着，右眼面积大于左眼，并累及黄斑区，上方鼻侧伴视网膜血管走行清楚，颜色正常。眼压：16 mmHg。无夜盲症状，否认家族史、外伤史。视网膜电图（ERG）：右眼各波波幅降低，左眼正常。右眼固视功能欠佳未行视野检查，左眼视野检查显示病变对应部位视野缺损。
诊断：双眼下半侧视网膜色素变性（见图1）。
图1 双眼眼底彩照
讨论
视网膜色素变性过去曾称为色素性视网膜炎(RP)是一种进行性损害视细胞的遗传性眼病，杆体逐渐被破坏。其遗传方式，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及连锁隐性遗传三种，约39％为散发或自然发生的病例。
常见的临床表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降。典型眼底见视乳头萎缩呈蜡黄色，视网膜血管一致性狭窄及视网膜骨细胞样色素沉着。不典型的视网膜色素变性包括中心性、旁中心性、象限性、单侧性及无色素性等，视网膜色素变性的眼底改变局限于一个象限称为象限性视网膜色素变性，是视网膜色素变性的非典型形式，多双眼对称，以鼻下象限多见，其余的视网膜正常。
象限性视网膜色素变性临床症状不明显，无明显夜盲，电生理功能检查多表现为暗适应F-ERG受累较重，b波振幅降低，但峰潜时可为正常，病变对应部位有视野缺损。本例视网膜色素变性发生在双眼下半侧，临床上极为少见，目前尚无特效疗法，随访1年复查视力、视野及视网膜变性范围无变化，目前仍在随访中。
