儿童色素血管性斑痣性错构瘤病病例分析
色素血管性斑痣性错构瘤病( phakomatosis pigmentovascularis， PPV) 是一种以血管畸形( 瘤或痣) 和色素痣为主要特征的一组疾病综合征，临床上比 较少见。1947 年 Ota 等［1］首次描述了 PPV 的临床特点，国内2002 年李文海等［2］首次报道了 PPV，后来陆 续有少数病例报道，国内外关于儿童 PPV 病例仅有 少数散在报道。笔者收集本院 2015 年 1 月－2017 年 10 月皮肤激光美容中心收治的10 例 PPV 患者资料，进行回顾性研究，并按照传统诊断标准 ［3］ 及 Happle ［4］新分类方法分别进行综合分析和描述，对每 例患者的皮肤血管性畸形、色素性疾病及伴随症状进 行综合分析，同时进行全面的体格检查，探讨儿童 PPV 患者的血管畸形和色素性疾病的临床表现及分 布特征，避免误诊及漏诊，为临床精准治疗提供理论 依据。
讨论
色素血管性斑痣性错构瘤病( phakomatosis pigmentovascularis， PPV) 病因不明。普遍认为其上黑 素细胞异常出现在真皮中，造成太田痣或蒙古斑，异 常的毛细血管增多导致鲜红斑痣，伴有系统损害。 1947 年 Ota 等［1］首次描述了 PPV 的临床特点，认为 是由于双生斑( twinspotting) 的现象导致了血管和 色素的同时异常，存在于 1 号染色体的血管隐性突变及其同源染色体的色素突变的双杂合现象，表现 出特征性的镶嵌型［1-2， 5］ 。国内外关于儿童 PPV 病 例仅有少数报道。 PPV 传统分为四型，每型又分 a、 b 两个亚型， a 亚型仅有皮肤病变，无系统损害; b 亚型还有皮肤外 的系统损害［6］。Ⅰ型又称 Adamson-Best 综合征，为 微静脉畸形伴线状表皮痣。Ⅱ型又称 Takano-KrugerDoi 综合征，为微静脉畸形伴太田痣、伊滕痣和异位蒙古斑，伴有或不伴有贫血痣。本研究 10 例患儿 中Ⅱ型最为常见，占 70%，与余文林、黄玉成等［6-7］ 研究结果相似。Ⅲ型又称 Kobori-Toda 综合征，为微 静脉畸形伴斑痣，也可有贫血痣。Ⅳ型非常罕见，为 微静脉畸形伴太田痣、伊滕痣、异位性蒙古斑和斑 痣，伴有或不伴有贫血痣、骨骼畸形［8］。本组 10 例 儿童PPV 患者资料，男女比例为1 ∶2. 33，女性多见。 根据 PPV 的传统分类， 7 例为Ⅱ型( 70．00%，其中 5 例为Ⅱa， 2 例为Ⅱb) ， 2 例为Ⅲ型( 20. 00%) 。 PPV 常常伴有系统性损害，以 Sturge-Weber 综 合征、 Klippel-Trnaunay 综合征多见，其他如癫痫、尿 崩症和脑积水等中枢神经性疾病次之; 眼部常见眼 黑变病、青光眼、视网膜色素性改变、虹膜错构瘤、脉 络膜黑素瘤等;本研究系统性损害中主要合并眼部 损害 7 例，其中眼黑变占 5 例，青光眼 2 例; 神经系 统损害主要表现为癫痫 2 例; 其他 1 例合并单侧肢 体肥大。Chiu 等［9-10］发现系统性损害可随着患儿的 生长发育逐渐出现，同一患者也可以相继出现多个 系统损害，因此对于儿童 PPV 患者应及早进行全面 的体检和定期随访。 PPV 一般不需治疗，但 PPV 患者的皮损尤其是 面部皮损较单一太田痣和鲜红斑痣重，且随着时间 有逐渐加重趋势，严重影响患儿的身心健康，因此建 议影响美观者应及早治疗。对于 PPV 的治疗应根 据患儿皮损严重程度选择合适的激光，如调 Q 开关 红宝石或翠绿宝石激光治疗太田痣、蒙古斑、咖啡斑 和伊藤痣等色素性病变，脉冲染料激光治疗血管性 病变。在临床治疗中观察到 PPV 患者面部的太田 痣治疗可以获得良好的临床效果，同单一的太田痣 无明显差异;而合并鲜红斑痣的皮损使用脉冲染料 激光较单一的鲜红斑痣的治疗次数要多，效果也相对差，可能与 PPV 患者的血管分支较多，皮损面积 大有关。激光治疗鲜红斑痣效果不佳时使用光动力 治疗也可获得满意的疗效。
参考文献略。
