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病例分析:这种结肠肿瘤你见过吗?

2022.2.23

病例资料


患者男,45岁,既往体健。间歇性左腹痛和胀满1个月。他否认有血便或体重减轻。门诊接受结肠镜检查,发现在降结肠有一个4cm的红色皮下肿瘤,并有肠腔梗阻(图A)。腹部CT扫描显示左半结肠有囊性肿瘤与结肠套叠(图B,C)。



根据以上信息,您认为最可能的诊断是什么?




正确答案


结肠黏液瘤并发结肠肠套叠


患者接受手术,并在降结肠发现一处4cm的柔软红色肿瘤并伴肠套叠(图D)。肿瘤的组织病理学检查显示低增生的上皮肿瘤,由由星状的基质细胞和黏液样物质广泛分离的毛细血管簇组成(图E)。黏液样基质阿利新蓝染色阳性(图F),并证实结肠黏液瘤诊断。术后患者生命体征稳定。无皮肤色素异常,心脏显像排除了同步心脏黏液瘤。 



黏液瘤是一种起源于间充质的良性肿瘤,由位于黏液样基质中,带有细网纤维的星状细胞组成。广泛分布于脐带的,残留的早期未分化的胚胎结缔组织可能会引起原发性黏液瘤。家族性综合征多同步黏液瘤和皮肤色素沉着(Carney综合征),这可能是由于PRKAR1A基因的失活突变。


由于组织学上观察到的黏蛋白含水量高,在成像研究中可见到类似于囊肿的外观。胃肠道中形成的黏液瘤是极为罕见的。varsamis等人回顾了8例小肠黏液瘤。他们发现,肠黏液瘤主要发生于中年妇女,主要位于回肠,其中有1例同步心脏黏液瘤。另外,该肿瘤通常起源于黏膜下层,往往突入肠腔形成带蒂肿块。过去的文献中还没有关于结肠黏液瘤的报告。这可能是报告的第一例结肠黏液瘤导致肠套叠。




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