胸壁原始神经外胚层肿瘤（Askin瘤）病例分析
病例女，25岁，4月前无明显诱因出现右下胸疼痛，为阵发性刺痛，偶有夜间盗汗。查体未见明显阳性体征。胸部CT平扫+增强：右上后胸壁紧贴脏面见类圆形软组织肿块，大小约5.5 cm×4.0 cm×5.6 cm，密度不均，边缘较光滑，平扫CT值约5~37HU，增强扫描实性部分动脉期CT值约46~59HU，静脉期CT值约37~50HU，呈轻度不均匀强化，坏死、囊变部分无强化，右侧第5肋骨轻度膨胀性骨质破坏，破坏区密度不均，边缘不清，未见骨膜反应。诊断：考虑右上胸壁肿瘤。
术中见肿瘤位于右侧壁层胸膜，大小约5.0 cm×4.5 cm×5.0 cm，包膜完整，与右肺膜状粘连，肿瘤基底部侵犯胸壁，右侧第5肋骨局部骨质破坏。肿瘤大体标本切面呈灰白色，鱼肉状，实质内见坏死、囊变。病理表现：镜下见送检组织异型细胞增生，呈不规则巢团状，细胞体积较小，核大，可见核分裂象。免疫组化：CD99（+），Fli-1（+），Syn（-），Ki-67（20%+）。
分子病理：FISH法检测t（22q12）（EWSR1）：约10%～20%肿瘤细胞内可见红绿分离信号或绿色缺失信号，倾向（+），即有EWSR1基因相关易位。病理诊断：（右胸壁）原始神经外胚叶肿瘤。
图1a～1d CT平扫+增强扫描。图1a：平扫：右上后胸壁紧贴脏面见类圆形软组织肿块，CT值约5~37HU，密度不均，边缘较光滑。图1b，1c：增强扫描实性部分动脉期CT值约46~59HU，静脉期CT值约37~50HU，呈轻度不均匀强化。图1d：右侧第5肋骨骨质破坏。图2a，2b病理诊断：右侧胸壁原始神经外胚叶肿瘤。
图2a：镜下见异型细胞增生，呈不规则巢团状，细胞体积较小，核大，可见核分裂象（HE染色）。图2b：免疫组化示：CD99（+），Fli-1（+），Syn（-），Ki-67（20%+）。
讨论
原始神经外胚叶肿瘤（Primitive neuroectodermal tumor，PNET）是一种少见的起源于中枢和交感神经系统外神经脊的小圆细胞类肿瘤，恶性程度极高，具有多向分化潜能。1973年由Hart和Earle首次报道，根据发生部位不同分为中枢性（Central primitive neuroectodermal tumor，cPNET）和外周性（Peripheral primitive neuroectodermal tumor，pPNET）。pPNET多发生于儿童及青少年，可发生于全身各部位，以软组织、骨、腹膜后、盆腔、胸壁和肺等部位多见。起源于胸壁的pPNET又称为Askin瘤，其发病率极低，病理统计仅为其他原发胸壁肿瘤的0.5%，但复发率高。
国外文献多认为女性发病率高,男女发病之比为1∶3或1∶4，而国内文献报道中以男性居多，男女之比各家报道不一。肿瘤生长迅速，其临床表现与肿瘤大小及是否侵犯肋骨、胸膜有关。累及胸膜者常伴胸痛，肿瘤较大压迫肺组织易致肺不张、胸腔积液及阻塞性炎症。病理上其特征性表现为Homer-Wright菊形团状结构，细胞遗传学检查可发现染色体t（11；22）（q24；q12）转位的特点，本例分子病理结果提示有EWSR1基因相关易位。文献报道Askin瘤的CT表现为胸壁较大的软组织肿块，边界不清，密度不均，肿瘤内可有囊变及坏死，钙化少见，增强扫描不均匀强化，常伴胸腔积液，且2/3以上的Askin瘤病例常见肋骨破坏，肋骨受侵主要表现为成骨性改变，这与肋骨尤文氏肉瘤虫蚀状骨质破坏差别明显。
本例病变表现为胸壁软组织肿块伴局部肋骨骨质破坏，肿块轻度不均匀强化，未见钙化，与文献报道基本相似。本例未见胸腔积液，可能与胸膜无明显侵犯有关。发生于胸壁的pPNET需与以下肿瘤进行鉴别：①孤立性纤维瘤：多见于中老年，增强扫描动脉期肿块内可见“簇”状及“条”状强化小血管影，实性区延时强化，如肿块与支气管血管束关系密切，可见“贴边血管征”和“支气管征”。②胸膜间皮瘤：局限性胸膜间皮瘤多呈类圆形，密度均匀，偶可见钙化及出血坏死，少数带蒂；弥漫性胸膜间皮瘤表现为胸膜较广泛的结节或不规则增厚，多伴胸腔积液，部分患者有石棉接触史。③肺母细胞瘤：好发于儿童，病变常发生在胸膜下肺实质，常伴先天性肺囊性变，肋骨破坏相对较轻且较少见。Askin瘤的影像学表现缺乏特征性，确诊依靠病理学诊断。但是，在儿童或青少年，影像检查发现胸壁较大软组织肿块，密度不均，伴有肋骨成骨性骨质破坏，需考虑本病的可能性。
