全羧化酶合成酶缺乏症的鉴别诊断
通过生化代谢及基因分析,与导致血3-羟基异戊酰肉碱增高的其他疾病相鉴别,比如生物素酶缺乏症、生物素缺乏、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、β酮硫解酶缺乏症、3-甲基戊烯二酸尿症、3-羟基-3-甲基-戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症等。
推荐
-
焦点事件
通过生化代谢及基因分析,与导致血3-羟基异戊酰肉碱增高的其他疾病相鉴别,比如生物素酶缺乏症、生物素缺乏、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、β酮硫解酶缺乏症、3-甲基戊烯二酸尿症、3-羟基-3-甲基-戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症等。