多囊卵巢综合征最大规模全基因组研究
Andrea E Dunaif
PCOS是育龄妇女最常见的内分泌紊乱之一，是不孕症和II型糖尿病的主要原因。PCOS的起源尚不清楚，诊断往往基于不同临床标准，准确程度备受争议。
研究人员通过对7项涉及10000多名PCOS患者和10万欧洲血统对照者的全基因组关联研究（WGAS）进行荟萃分析，探讨了多囊卵巢综合征的遗传基础。
包括美国国立卫生研究院标准提供的2540名高睾酮和不规则月经周期的确诊患者；2669名鹿特丹标准提供的高产卵量患者；以及5184名来自个人遗传学公司23andMe的自报病例。
从这些样本中，研究人员鉴定出了14个PCOS相关基因变体，包括首次鉴定的3个基因变体，所有新遗传变异似乎都与PCOS的代谢和生殖特征有关。
西奈山医学院内分泌学、糖尿病和骨病学系主任Andrea Dunaif医学博士说：“我们最重要的发现之一是，所有在这个领域里进行的关于诊断标准的争论都是不必要的，根据现有标准，我们的诊断标准相当广泛，我们确信我们将从中发现PCOS共享的遗传形式。”
另外，这项分析提供了PCOS的生物学特征的进一步了解。有证据表明，本研究确定的遗传途径参与其他疾病，包括肥胖、II型糖尿病、更年期和抑郁症。此外， PCOS与男性秃顶之间的关系尤其令人感兴趣，研究人员首次发现了两种疾病共享生物学特征的遗传学证据。这项大规模研究也支持了有关PCOS患者患抑郁症风险增加的流行病学研究。
“全基因组关联研究为深入了解这种疾病提供了巨大动力，这是第一次，我们在理解导致多囊卵巢综合征的因果途径及其遗传相关疾病方面取得了真正的进展，”Dunaif博士说。
最后，Dunaif博士希望这些生物学上的见解能为多囊卵巢综合征开发新治疗方法。
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