关于原发性慢性肉芽肿病的病因分析
NADPH氧化酶复合物由5个亚基组成，包括gp91phox、p22phox、p47phox、p67phox及p40phox，所对应的编码基因分别为CYBB、CYBA、NCFl、NCF2、NCF4。CGD患儿由于其中一个基因突变，使NADPH氧化酶复合物相应亚基缺陷或构象变化，造成NADPH氧化酶功能缺陷。主要遗传方式为X连锁隐性遗传，约占80%，基因变异点为CYBB（位于X染色体）。其他还包括常染色体隐性遗传，约占20%，较常见的基因变异点为NCF1（第7号染色体），其次为NCF2基因及CYBA基因。
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