一例双胎贫血红细胞增多序列征病例分析
患儿系双胎大、小女，生后15 min，因“呼吸急促伴呻吟”入院。母亲29岁，自然妊娠，第4胎第1、2产，胎龄36周，胎膜早破4 h顺产娩出，胎盘完整，胎盘间血管交错。母孕34+4周产前检查B超提示宫腔内探见两个胎儿，无结构异常，未测量羊水量。唐氏筛查低危，母TORCH检查IgM均阴性。母血型Rh阳性A型，父血型Rh阳性A型，无双胎家族史，无慢性病及遗传病史。
入院查体：小女：T36.0℃，P165 次/min，R68 次/min，神志清，反应差，呻吟，全身皮肤苍白，唇周及四肢末端发绀，呼吸不规则，可见轻度吸气三凹征，双肺呼吸音清，无啰音，心律齐，心音低钝，无杂音，肝脾肋下未触及，四肢肌张力低下；大女：T 36.1℃，P 148 次/min，R50 次/min，神志清，呻吟，全身皮肤暗红，唇周及四肢末端发绀，呼吸不规则，可见轻度吸气三凹征，双肺呼吸音清，无啰音，心律齐，心音低钝，无杂音，肝脾肋下未触及，四肢肌张力尚可。因本院条件有限生后2 h小女转至市中心医院新生儿科治疗。两患儿生后一般情况及血常规指标见表1。诊断双胎贫血红细胞增多序列征。
大女因新生儿呼吸窘迫综合征(RDS) Ⅱ期予固尔苏240 mg气管内滴入，持续气道正压( CPAP) 辅助通气，输注生理盐水和新鲜冰冻血浆，部分换血3次，治疗12 天一般情况稳定出院，出院前Hb187 g/L，HCT 0.58。小女因RDS Ⅲ期、新生儿休克、贫血等予“固尔苏480 mg”气管内滴入，呼吸机辅助通气，输注生理盐水、少白浓缩红细胞、冷沉淀等治疗病情好转，住院15天一般情况稳定出院，继续补充铁剂治疗，出院时Hb127 g/L，HCT0.425。患儿生后1、2、3 个月龄随访，生长发育基本正常。
讨论
双胎贫血红细胞增多序列征( twin anemia-polycythemiasequence，TAPS) 是2007 年新西兰学者Lopriore和他的同事报道的一种特殊类型慢性胎-胎输血，但不伴有羊水量改变的综合征。临床常见的双胎输血综合征( twin to twin transfusion syndrome，TTTS) 的诊断标准为：(1) 单绒毛膜双羊膜囊；(2) 双胎出现羊水量改变，一胎羊水池最大深度大于8 cm，另一胎小于2 cm。故诊断TTTS的必要条件是羊水量的变化。
TAPS产前诊断标准：超声显示单绒毛膜双羊膜囊双胎，没有羊水量差异，而多普勒超声测定大脑中动脉峰值流速供血者＞1.5中位数，而受血者＜1.0中位数；TAPS生后诊断标准: 胎胎间Hb差异＞80 g/L，以及至少符合以下一条：(1) 胎胎间Ret 差异＞1.7%； (2) 生后胎盘注射彩色染料检查，有小的( 直径＜1 mm) 血管吻合支。
TTTS是单绒毛膜双羊膜囊双胎的严重并发症，有较高的围产儿死亡率和新生儿神经发育异常率，发生越早，预后越差，妊娠合并症越多，存活儿出现神经系统后遗症的风险极大，常见并发症为脑损伤与心脏受累，发生率高达18%，因此产前诊断尤为重要。TAPS与TTTS的区别在于两胎间是否有明显的羊水量的变化，一些没有TTTS征象的单绒毛膜双胎不能解释的胎死宫内，可能与TAPS 的发生有关，故单绒毛膜双羊膜囊双胎产前即使胎儿羊水量无明显差异，亦要常规多普勒超声监测随访大脑中动脉峰值流速，以明确有无TAPS发生，一旦诊断，则需要宫内干预，减少死亡率和改善预后。
TAPS宫内治疗包括羊水减量术、胎儿镜下激光凝固胎盘吻合血管术、宫内输血、选择性脐带结扎、选择性减胎术或等待处理等，孕周小于26周者更适合激光治疗，前两者是主要的治疗方法，生后治疗则根据患儿的临床表现决定输血或部分换血。
目前国内仅有汪吉梅等报道1例TAPS，产科及影像科医生对本病认识不足，易漏诊误诊。本文2例患儿Hb相差214 g/L，Ret相差10.7%，符合TAPS诊断，但是因产前未作出诊断，出生后两患儿病情凶险，经过两家医院通力合作，及时抢救，患儿均存活且3月龄随访时生长发育基本正常，远期神经系统发育仍在随访中。对于TAPS的患儿，应加强产前监测，提高医务人员对TAPS的认识。一旦确诊，则由产科、超声科及新生儿科医生合作，商讨TAPS产前的干预时机和方式。
