von Hippel-Lindau 综合征的检查及诊断
检查
1.影像学检查
超声、CT、磁共振成像（MRI）等影像学检查可以发现肿瘤，了解其位置、大小等，CT可评估有无远处转移，MRI可更清晰地显示肿瘤与周围组织的关系，为诊断和治疗提供参考。
2.眼底检查
眼底检查可观察视网膜有无水肿、新生血管及肿瘤等。
3.基因检测
基因检测是确诊VHL综合征的金标准，若患者存在VHL基因致病性突变即可确诊。
诊断
1.临床诊断标准
VHL综合征临床诊断要点包括：血管母细胞瘤（中枢神经系统或视网膜）、肾癌、嗜铬细胞瘤、胰腺多发囊肿或神经内分泌瘤及内淋巴囊肿瘤。若疑似患者符合以下条件可临床诊断为VHL综合征：
有明确家族史，存在以上肿瘤之一即可诊断；无家族史，患者出现至少两个血管母细胞瘤或一个血管母细胞瘤，加上上述肿瘤之一即可诊断。
2.基因诊断标准
目前认为基因诊断是确诊VHL综合征的金标准，若患者存在VHL基因致病性突变时即可确诊。我国VHL综合征患者约20%为大片段缺失，且存在嵌合体现象，基因检测时应予考虑。
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