一例Ⅰ型Von Hippel-Lindau综合征病例分析
病例 男，40岁，主因间断头晕3年，加重2月来诊。患者自述既往14年前有“眼底血管瘤”、“颈髓纤维瘤”手术病史，“肾脏错构瘤”及“胰腺肿瘤”病史。
查体：患者伸舌右偏，左侧偏身感觉减退，其他无异常阳性发现。
入院后遂行颅脑、颈髓及胸髓MRI检查、全腹部螺旋CT平扫，并且行颅颈部MRI及全腹部螺旋CT强化扫描。
影像学所见：四脑室、小脑半球、颈髓多发异常强化结节，大部分病变位于软脑膜及软脊膜周围，其中较大者位于四脑室底病变内部可见多发流空血管，肿块阻塞脑脊液通路，致梗阻性脑积水，左侧桥小脑角区囊实性肿物，肿块实性部分明显强化，上段颈髓后方异常强化结节周围可见迂曲强化血管影（图1~3）。
图1 四脑室底部长T2肿块，内可见少许流空血管影，左侧桥小脑角区囊实性肿块，延髓受压移位并少许水肿，左侧小脑半球片状长T2水肿信号
图2 四脑室底部、颈髓软脊膜下多发稍长T2信号，C2水平椎管内迂曲条状异常信号，颈椎椎管内囊状长T2信号，颈椎后方棘突及椎弓板多发缺如，符合术后改变，四脑室底病变致四脑室及幕上脑室扩大（图像未提供）
图3 强化扫描四脑室底部及颈椎椎管内多发病变明显强化，符合VHL颅颈部多发血管母细胞瘤，C2后方椎管内病变亦呈明显强化，考虑为局部肿瘤供血血管影
胰腺及双肾实质多发囊性病变，部分伴钙化，病变无明显强化改变，右肾实质实性肿块，伴不均匀强化（图4）。影像学诊断：Von Hippel-Lindau综合征（VHL）。
图4 右肾实质内分叶状异常强化占位性病变，部分侵入肾盏及肾盂，胰腺实质内多发囊状低密度影，边缘清晰，符合VHL肾细胞癌及胰腺多发囊肿
讨论
VHL是由VHL基因突变所导致的以中枢神经系统血管母细胞瘤合并肾脏囊肿、胰腺囊肿、胰腺或肾上腺嗜铬细胞瘤、肾癌、眼血管瘤及内淋巴囊腺瘤等的一种遗传性疾病。中枢神经系统血管母细胞瘤常以多发为特点，文献报道40%~50%位于脊髓，44%~72%发生于小脑半球，10%~25%发生于脑干，幕上者罕见。病变以脊髓及脑干后部多发，且常位于软脑膜下，眼血管瘤的发生率约为25%~60%，常导致视网膜出血，内淋巴囊腺瘤常表现为位于内听道后方的巨大囊实性肿块，病变常伴有局部岩骨的骨质破坏。肾上腺嗜铬细胞瘤并不罕见，50%~80%为双侧发生，经常多发且以良性居多，同时伴发嗜铬细胞瘤的VHL患者中20%可发展为胰岛细胞瘤，肾脏囊肿在VHL中很常见，约占59%~63%，病变常为双侧多发，VHL肾细胞癌，RCC的发生率约为34%~45%，其中75%的RCC为多中心发生，常发生在青年时，10%~60%的男性VHL患者还可发生附睾的乳头状囊腺瘤。
根据有无嗜铬细胞瘤及肾癌VHL可分为2型：Ⅰ型无嗜铬细胞瘤、Ⅱ型A有嗜铬细胞瘤和肾癌、Ⅱ型B有嗜铬细胞瘤，而无肾癌VHL的诊断比较明确，但能否及时发现VHL患者众多的病变对于正确诊断非常重要。
体部螺旋CT加中枢神经系统MRI对于VHL的诊断具有重要的意义，根据血管母细胞瘤实性成分明显强化的特点，很容易发现颅内及脊髓的多发病变，体部螺旋CT可以方便快捷的发现肾脏、胰腺等脏器中的病变，且表现具有特征性，但VHL患者的预后不佳，常死于中枢神经系统血管母细胞瘤的破裂出血、肾癌或嗜铬细胞瘤导致的恶性高血压。
