Costello综合征病例分析
患儿女，13月龄。喂养困难，体重不增，皮肤松弛11个月。出生体重2.7 kg，身高45 cm，低于正常同龄新生儿，全身皮肤粗糙，四肢皮肤明显松弛。4个月大时诊断心律不齐，心房颤动，胃食管返流，心功能Ⅰ级，胃扭转，重度蛋白质-能量营养不良，先天性肾上腺皮质功能异常，肝大。
体格检查：
身高60 cm，体重2.8 kg，消瘦，粗鄙面容，面色苍白，患儿头发稀少，手足粗大，皮下脂肪缺少，四肢皮肤明显松弛，皮肤粗糙，色素加深。
实验室检查：
8个月时血常规示血小板547 × 109/L，血肌酐和血糖略降低，β羟丁酸和丙酮酸增高，尿常规、乳酸、电解质正常，染色体：46，xx，染色体核型分析未见异常。基因突变研究显示HRAS基因2号外显子的c.34G > T (p.Gly12Cys)突变。
Costello综合征为多脏器受累的HRAS突变导致的常染色体显性遗传病。皮肤表现为手足背部皮肤松弛、掌跖部皮纹深大、毛发卷曲、甲发育不良、黑棘皮病、四肢尤其手足部出现局灶性角化过度，乳头瘤，同时有营养不良，生长发育迟滞，心脏病变等。该病治疗以对症治疗为主。
参考文献略。
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