简述先天性高乳酸血症的遗传模式
以现有的资料来看,美国每年约有250-300位先天性高乳酸血症新生儿患者存活,盛行率至少有1,000位个桉,但是有低估的可能。
遗传模式有许多种,有母系遗传,是由于mtDNA点突变而致病;偶发性,由于mtDNA缺失或重复而致病;若因nDNA缺失,可分为性联隐性、自体隐性或自体显性遗传。
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以现有的资料来看,美国每年约有250-300位先天性高乳酸血症新生儿患者存活,盛行率至少有1,000位个桉,但是有低估的可能。
遗传模式有许多种,有母系遗传,是由于mtDNA点突变而致病;偶发性,由于mtDNA缺失或重复而致病;若因nDNA缺失,可分为性联隐性、自体隐性或自体显性遗传。